고 호모시스테인 혈증이란 무엇입니까?

Hyperhomocysteinemia는 총 혈장 호모시스테인 농도가 비정상적으로 상승하는 의학적 상태입니다.이 장애는 다른 많은 합병증 중에서 뇌졸중, 심장 마비, 응고, 정신 지체, 안과, 골다공증을 포함한 여러 혈관, 신경 학적 및 골격 문제와 관련이 있습니다.고 호모시스테인 혈증은 신체에서 자연적으로 발생하는 화학 물질 인 호모시스테인을 분해하지 못하는 하나 또는 두 개의 유전 된 돌연변이 유전자의 존재에 의해 야기 될 수있다.상승 된 호모시스테인은 과도한 운동, 엽산이 너무 낮은식이, 비타민 B6 또는 비타민 B12, 신장 질환 또는 약물에 대한 반응으로 인해 발생할 수 있습니다.Hyperhomocysteinemia는 응고 또는 혈전증의 위험을 증가시키고 뇌졸중 또는 심장 마비와 같은 다양한 심각한 합병증을 초래합니다.호모시스테인은 일반적으로 세포 내에서 다양한 필요한 기능에 대해 신체 내에서 생산되지만 효소에 의해 다시 빠르게 분해되어야합니다.효소는 신체 내의 단백질이며 다른 화학 물질과 반응하고 절단 할 수있는 능력이 있습니다.호모시스테인을 분해하는 데 관여하는 효소는 호출되고 메티오닌 신타 제 (MS), 메틸렌 테트라 하이드로 폴 레이트 환원 효소 (MTHFR) 및 cystathionine beta-synthase (CBS).methionine 메티오닌 신타 제는 동물성 제품에서 발견되는 비타민 인 비타민 B12가 필요하므로 기능을 수행하기 위해서는 B12에 영향을 미치는식이 및 기타 장애가 MS 형태의 고 호모시스테인 혈증으로 이어질 수 있습니다.마찬가지로, MTHFR 또는 CBS를 형성 할 수 없다면 혈액에서 호모시스테인이 높아질 수 있습니다.그러나 일부 사람들은 CBS 및 MTHFR 효소가 제대로 형성되는 것을 방지하는 돌연변이 유전자로 태어납니다.CBS에 영향을 미치는 드문 장애를 동종 시스트 뇨증 또는 CBS 결핍이라고합니다.이 장애는 종종 출생시 증상을 나타내지 않지만 CBS 결핍을 가진 모든 사람들의 거의 4 분의 1이 30 세까지 사망합니다.증상으로는 발작, 정신 지체, 랜크키 건물, 노크 신경, 눈 이상, 응고, 소변의 호모시스테인 및 동맥 경화가 있습니다.이 질병은 열성 유전자에 의해 야기되므로, 사람은 두 부모로부터 유전자를 가져와 본격적인 장애를 일으켜야합니다.그러나 유전자가 하나만있는 사람은 가벼운 증상을 경험할 수 있습니다.

하나의 유전자 돌연변이가있는 사람은 MTHFR에 대한 가벼운 증가로 고통받을 수 있지만 두 개의 돌연변이 또는 동형 접합 돌연변이가있는 사람은 훨씬 더 귀찮은 일이 발생합니다.고 호모시스테인 혈증.이 장애의 징후는 CBS 결핍과 유사하며, 일반적으로 초기 시대, 긴 뼈, 눈 이상, 정신 지체, 발작, 지방 간 및 골다공증에 뇌졸중, 심장 마비 및 기타 혈전 합병증이 포함됩니다.일부는 또한 알츠하이머와 고노 모시스테인 혈증 사이의 관계를 제안했습니다.

고 호모시스테인 혈증 치료에는 비타민 보충제, 단백질이 적은식이 요법 및 항응고제가 포함됩니다.이러한 치료는 항상 효과적인 것은 아니지만 경우에 따라 호모시스테인이 심하게 증가한 사람의 수명을 연장시키는 데 도움이 될 수 있습니다.호모시스테인에서 더 많은 상황 상승이있는 사람들에게는식이 요법 변화가 매우 효과적 일 수 있습니다.