I- 세포 질병이란 무엇입니까?

포함 세포 (I- 세포) 질환은 다수의 선천성 결함과 초기 발달 문제를 일으킬 수있는 매우 드문 유전 적 장애입니다.결함이있는 유전자는 폐기물을 처리하는 데 필수적인 리소좀, 세포 성분의 기능을 손상시킵니다.리소좀이 작동하지 않으면 폐기물은 세포 내부에 쌓이고 다른 중요한 과정을 방해합니다.I- 세포 질환을 앓고있는 대부분의 어린이는 기형 뼈와 근육, 짧은 키, 운동 운동 문제 및 정신 지체로 고통받습니다.장애에 대한 치료법은 없으며, 치료 노력은 주로 젊은 환자의 삶의 질을 향상시키는 데 중점을 둡니다.어린이가 상태를 발전시키기 위해서는 부모 모두가 리소좀 효소 생산을 담당하는 유전자의 돌연변이 사본을 가지고 있어야합니다.기능 장애 또는 누락 된 효소는 리소좀이 폐기물을 분해하여 세포체에서 배출하는 것을 방지합니다.결과적으로, 특정 유형의 세포는 올바르게 발달하고 기능하지 않습니다.뼈, 근육 및 결합 조직은 I- 세포 질환에서 가장 심하게 영향을받습니다.

대부분의 I 세포 질환은 출생시 즉시 눈에 띄는 신체 결함을 유발합니다.영아는 일반적으로 높은 이마, 평평한 코, 크고 돌출 된 잇몸이 있습니다.뼈 발달은 상당히 손상되어 뻣뻣한 관절, 비뚤어진 가시 및 손과 발의 기형으로 이어집니다.장애가있는 어린 아이들은 종종 매우 짧고 근육 톤이 거의 없거나 전혀 없습니다.심장과 폐에는 생명을 위협하는 합병증으로 이어질 수있는 추가 기형이있을 수 있습니다.

I- 세포 질환은 대부분의 경우 주요 발달 지연을 유발합니다.신체적 문제 외에도 어린이는 종종 정신적으로 심각하게 손상됩니다.그들은 언어를 배우거나, 좋은 판단 기술을 개발하거나, 감정을 통제 할 수 없을 수도 있습니다.환자는 보통 평생 동안 24 시간 내내 참석해야합니다.부모 나 간병인은 먹이, 드레싱 및 목욕을 담당합니다.

의사는 일반적으로 신체 검사 및 유전 혈액 검사를 기반으로 I- 세포 질환을 진단 할 수 있습니다.질병에 대한 알려진 치료법은 없으며, 약물은 일반적으로 증상 개선에 거의 영향을 미치지 않습니다.주요 뼈와 기관 기형의 물리 치료 및 외과 적 교정은 환자의 삶을 연장하는 데 도움이 될 수 있습니다.그러나 대부분의 경우 질병의 합병증은 10 세 이전에 사망률을 초래합니다.진행중인 유전자 연구는 질병에 대한 더 많은 사실을 밝히고 가까운 시일 내에 더 나은 치료 전략을 개발하기를 희망합니다.