신경 섬유종증 진단에는 무엇이 관여됩니까?

neurofe 신경 섬유증 진단을 확인하는 데 사용 된 검사 및 검사는 의심되는 장애의 유형에 따라 다릅니다.예를 들어, 신경 섬유종증 1 (NF1)은 카페 AU LAIT 반점과 같은 육안으로 보이는 신체 증상을 유발하는 반면 신경 섬유종증 2 (NF2)는 균형과 청각에 영향을 미칩니다.더 희귀 한 슈 와노마토시스 유형은 일반적으로 만성 통증으로 나타납니다.검사 의사는 엑스레이와 같은 전체 신체 검사 및 이미징 테스트뿐만 아니라 눈 및 귀 검사를 주문할 수 있습니다.유전자 검사도 요청할 수 있으며 태아기 단계에서 수행 할 수 있습니다.환자의 피부에는 6 개의 카페 AU Lait 스팟이 사타구니 부위에서 주근깨를 찾아야합니다.또한 적어도 두 개의 리치 결절과 신경 섬유종이있을 수 있습니다.일부 환자는 뼈 병변 또는 시신경 종양을 가질 수 있습니다.많은 NF1 환자는 또한 장애와 1도 상대적으로 상대적이며 평균 헤드보다 큽니다.NF1에 대한 태아 유전자 검사는 또한 출생 전 NF1 돌연변이의 존재 또는 부재를 확인합니다.추가 테스트에는 일반적으로 뼈 병변 및 종양을 찾는 데 도움이되는 엑스레이 및 전산화 단층 촬영 스캔과 같은 시력 검사 및 이미징이 포함됩니다.

NF2는이 장애의 드문 유형이며 대략 절반에 상속됩니다.그것은 음향 및 전정 신경 분지의 종양을 특징으로합니다.결과적으로, 환자는 균형 문제가 발생하고 귀에 울려 퍼지고 심지어 청력 손실도 가질 수 있습니다.백내장도있을 수 있습니다.이 유형의 신경 섬유종증 진단은 일반적으로 귀 검사 또는 청각 검사 및 장애의 가족력이 포함됩니다.이 장애의 가장 희귀 한 형태는 Schwannomatosis입니다.이 유형을 가진 환자는 일반적으로 신체의 특정 부분 또는 특정 부분에서 schwannomas를 발생하지만 전정 신경에는 영향을 미치지 않습니다.만성 통증은 특징적인 증상이지만 일부 환자는 따끔 거림과 마비를 경험합니다.이 유형의 신경 섬유종증 진단을 확인할 때 치료 의사는 schwannomas를 찾습니다.NF2에 대한 태아 검사는 이용 가능하지만, 정확도 65 %의 정확도는 약 65 %로 schwannomatosis에 대한 유전자 검사는 존재하지 않습니다.

신경유 육종증 진단은 일반적으로 시간이 지남에 따라 악화되는 진보적 장애이기 때문에 환자에게 어려울 수 있습니다.대부분의 NF1의 경우 증상은 경증이며 환자는 정상적인 기대 수명 을가집니다.NF2를 가진 사람들은 균형과 청각을 악화시키는 경험이있을 것입니다.외과 적 옵션은 크고 악성 종양이 발달 할 때 약간의 악성 종양을 제거하여 약간의 완화를 제공 할 수 있습니다.신경 섬유종증 환자 대부분의 환자는 정상적인 수명을 이끌고 모니터링 만 필요합니다.