낭포 성 섬유증 진단과 관련된 것은 무엇입니까?

cystic 낭포 성 섬유증은 점액 및 소화액과 같은 신체 분비를 유발하는 유전 적 장애로 끈적하고 두껍게됩니다.이 두꺼운 분비물은 신체에 의해 쉽게 비워지지 않기 때문에 장기에 쌓여서 만성 폐 감염 및 폐 손상과 영양 흡수가 열악한 합병증을 유발합니다.낭포 성 섬유증의 조기 진단 후 진행중인 치료는 상태를 가진 개인의 기대 수명을 크게 향상시킬 수 있습니다.낭포 성 섬유증 진단은 일반적으로 혈액과 땀 검사의 조합과 경우에 따라 유전자 검사가 포함됩니다.유전자 검사의 발전은 이제 태어나지 않은 아기에서도 낭포 성 섬유증을 확인할 수있게합니다.혈액 샘플을 채취 한 후, 낭포 성 섬유증 환자의 혈액에서 고농도로 존재하는 면역 반응성 트립 포지노겐 (IRT)이라는 소화 화학 물질의 증거를 검사합니다.높은 IRT 농도가 검출되면, 낭포 성 섬유증의 진단을 확인하기 위해 일반적으로 추가 테스트가 수행됩니다. 혈액이 높은 IRT 농도를 나타내는 신생아들 사이에서 땀 테스트는 종종 낭포 성 섬유증의 진단을 확인하는 데 사용됩니다.이 상태를 일으키는 유전 적 결함은 신체의 세포 안팎에서 소금을 운반하는 능력을 억제합니다.결과적으로, 낭포 성 섬유증 환자는 매우 짠 땀이있는 경향이 있습니다.땀 테스트 동안, 피부 패치는 땀을 자극하는 화학 물질로 문지르고, 생성 된 땀은 종이 스트립으로 흡수됩니다.종이에 땀에 많은 양의 소금이 포함되어 있음을 보여 주면 낭포 성 섬유증 진단이 만들어 질 수 있습니다.땀 테스트 결과가 결정적이지 않다는 것을 증명하는 경우 의사는 낭포 성 섬유증 진단을 확인하기 위해 유전자 검사를 권장 할 수 있습니다.유전자 낭성 섬유증 검사 동안, 혈액 샘플을 그린 다음 실험실로 보내고, 그 안에 발견 된 유전자는 장애를 유발하는 결함의 증거에 대해 연구됩니다.모호한 땀 테스트 결과 후 낭포 성 섬유증을 확인하는 데 사용되는 것 외에도, 상태의 위험이 높아지는 태어나지 않은 아기에게 유전자 검사가 수행 될 수 있습니다.상태가 발생할 위험이 높은 것으로 간주되는 아기는 부모가 낭포 성 섬유증 유전자의 담체 인 사람입니다.