Joubert 증후군이란 무엇입니까?

Joubert Joubert 증후군은 조정과 균형 감각을 담당하는 뇌의 일부인 소뇌 vermis를 포함하는 희귀 한 선천성 이상입니다.이 조건의 심각성은 소뇌 vermis가 부분적으로 기형 상태인지 전적으로 결석하는지에 따라 다르며 동시에 발생할 수있는 동반 질환, 기타 조건 및 이상에 의해 상태가 복잡 할 수 있습니다.Joubert 증후군의 일부 사례는 일상적인 초음파 선별 검사를 사용하여 자궁에서 진단을받는 반면, 다른 일부는 뇌 이상을 감지 할 수있는 의료 영상 연구로 출생 후 진단 될 수 있습니다.특정 유전자 상태의 병력이있는 가족은 Joubert 증후군에 걸리게 될 수 있으며,이 상태는 유전 된 질병과 함께 나타날 수 있습니다.다른 경우에, 그것은 소뇌 vermis 및 뇌 줄기의 형성을 방해하는 자발적 돌연변이의 결과 인 것으로 보인다.유전 학자에 의해 기꺼이 연구 할 환자와 가족은 Joubert 증후군 및 기타 선천성 이상에 대한 연구에 귀중한 정보를 제공 할 수 있습니다.기형이 있거나없는 소뇌 vermis는 근육 시스템을 직접 포함하기 때문에 상당히 일반적입니다.다른 증상으로는 발작, 혀 장애, 구개 구개, 여분의 손가락 및 발가락, 신장 또는 간 문제, 시력 문제 또는 심각한 발달 장애가 포함될 수 있습니다.일반적으로 기형이 심각할수록 환자에게 증상이 심각하고 심각한 진단이 더 심각 할 수 있습니다.그러나 수술과 같은 다양한 증상을 해결하기위한 기술을 사용하여 관리 할 수 있습니다.치료는 특히 지원 치료가 평생 동안 부모의 옹호를 동반 할 때 환자를 훨씬 더 편안하게하고 삶의 질을 향상시킬 것입니다. Joubert 증후군 환자의 기대 수명은 다양합니다.더 심각한 이상은 수면 무호흡증 및 생명을 위협 할 수있는 다른 상태로 이어질 수 있으며, 심한 Joubert 증후군을 앓고있는 어린이는 인생 초기에 사망 할 수 있습니다.다른 사람들은 특히 세심하고 능동적 인 치료를받는 경우 기존의 길이의 비교적 정상적인 삶을 이끌 수 있습니다.부모는 진단 당시 수명과 수명을 유지하기위한 수명과 옵션에 대해 논의해야합니다.