Kabuki 증후군이란 무엇입니까?

Kabuki 증후군 (KS)은 얼굴 발달에 대한 결과가 특징 인 특이한 유전 적 상태입니다.가부키 증후군을 가진 사람들은 높은 눈썹, 두꺼운 속눈썹, 넓은 코 및 기타 구조적 특징을 가지고 있으며, 이는 얼굴이 가부키 배우가 착용 한 전체 얼굴 메이크업과 비슷합니다.한 번에 카 부키 증후군은이 사실을 언급하면서 카부키 메이크업 증후군으로 알려졌지만 일부 부모는 불쾌감을 느꼈기 때문에 나중에“메이크업”이 떨어졌습니다.카부키 증후군을 앓고있는 어린이의 독특한 얼굴 외관은 환자 가이 유전자 장애에 대한 경험이있는 소수의 의사 중 한 명을 보는 경우 상태를 쉽게 진단하기가 쉽게 만들 수 있습니다.1981 년 Niikawa와 Dr. Kuroki. 때때로 그것은 이런 이유로 Niikawa-Kuroki 증후군으로 알려져 있습니다.의사들은 가부키 증후군의 징후와 관련된 염색체를 식별 할 수 없었으며, 나중에 연구에 따르면 2009 년 현재는 확인되지 않았지만 X 염색체 일 수 있음을 시사합니다.가부키 증후군은 작은 염색체 결실의 결과로 여겨집니다.영향을받는 대부분의 사람들은 증후군에 이름을 부여한 독특한 안면 이상을 가지고 있으며, 많은 사람들이 발달 지연, 비정상적으로 짧은 키 및 행동 이상을 경험합니다.환자는 또한 심장 결함, 요로 문제, 비정상 치열, 청각 장애, 초기 사춘기, 발작 및 재발 감염을 일으킬 수 있습니다.이러한 증상이 반드시 나타나지는 않으며, 카 부키 증후군을 앓고있는 일부 사람들은 상대적으로 정상적인 삶을 살아가 세상을 탐색하기 위해 최소한의 도움을 필요로합니다.의료 팀이 주요 문제가 발생하기 전에 환자를 평가하기 시작할 수 있기 때문에 조기 진단이 핵심입니다.전체 평가에는 내분비 기능을 확인하는 테스트, 기관 시스템의 이상을 찾기위한 초음파 영상 연구 및 환자 뇌가 관여하는지 여부를 결정하기위한 신경 학적 평가가 포함됩니다.이 검사의 결과는 환자가 자라면서 환자를 지원하기위한 치료 계획을 개발하는 데 사용될 수 있습니다.유전 학자는 다른 유전자 이상을 찾기 위해 테스트를 수행 할 수 있으며, 카부키의 장기 관리에 대해 부모와 대화 할 수 있습니다.부모는 가부키 증후군과 같은 유전 적 이상이 잘못이 아니라는 것을 명심해야합니다.