Kearns-Sayre 증후군이란 무엇입니까?

Kearns-sayre 증후군 또는 KSS는 일반적으로 20 세 미만의 사람들에게만 영향을 미치는 신경 근육 장애입니다. 종종 붉은 섬유가있는 강화 된 붉은 섬유가있는 오 쿨로 크로 오시오 성 신경근 질환이라고도합니다.미토콘드리아.가장 흔한 증상 중 일부는 제한된 안구 운동, 처진 눈꺼풀, 골격근 약점, 심장 차단, 청각 상실 및 당뇨병 등이 있습니다.이 장애는 일반적으로 천천히 진행되며 치료법은 없지만 증상은 일반적으로 치료 될 수 있으므로 심각하지 않습니다.Kearns-sayre 증후군은 특히 심각한 심장 문제가있을 때 기대 수명이 감소 할 가능성이 있지만, 이환율은 일반적으로 증상이 얼마나 심각한 지에 따라 다릅니다.Kearns-sayre 증후군의 첫 번째 증상 중 하나는 일반적으로 눈 움직임이 제한되어 있으며, 결국 하나 또는 양쪽 눈을 전혀 움직일 수 없을 때까지 악화됩니다.PTOSIS, 또는 처진 눈꺼풀은 종종 색소 망막 병증과 함께 또는 보는 능력을 줄일 수있는 망막의 색소 침착.다른 신체적 증상으로는 짧은 키, 골격근 약점 및 운동 실조증이 포함될 수 있으며, 이는 조정 운동이 어려운 조건입니다.

kearns-sayre 증후군의 다른 증상이 장기와 관련하여 명백하지 않은 증상이 있습니다.예를 들어, 울혈 성 심장 부전과 같은 심장 문제는 하트 블록이라고도하는 서맥 외에도 나타날 수 있습니다.따라서 심장이 너무 느리게 이길 수 있으며, 종종 환자의 기대 수명과 삶의 질을 향상시키기 위해 약물이나 맥박 조정기가 필요합니다.다른 사람에게는 분명하지 않을 수있는 다른 증상으로는 치매, 당뇨병, 월경 불규칙성, 때때로 발작 및 청각 장애가 있습니다.Kearns-Sayre 증후군에 대한 치료법은 없지만 대부분의 의사는 각 증상을 개별적으로 치료할 수 있습니다.짐이 장애의 발병은 일반적으로 신체의 한쪽에 나타나기 시작한 다음 다른쪽으로 진행될 수 있으므로 일반적으로 느립니다.대부분의 경우 환자가 20 세에 도달하기 전에 환자에게 나타나지 만,이 장애는 성별이나 성별에 관계없이 누구나 발생할 수 있기 때문에 유일하게 눈에 띄는 패턴입니다.그것은 일반적으로 자발적인 돌연변이이지만 일부 경우는 상속 되므로이 상태를 방지하는 알려진 방법은 없습니다.이 장애는 미토콘드리아에서 DNA의 결실로 인해 발생할 수 있으며, 이는 신체 진핵 세포에 존재하는 작은 막대와 같은 소기관이다.그들의 임무는 각 세포에 에너지를 제공하는 것이지만, 세포 성장, 세포 사멸 및 일반적으로 세포의주기를 제어하는 것이기 때문에 미토콘드리아 장애가 종종 신체의 많은 부분에 영향을 미칩니다.