Kostmann 증후군이란 무엇입니까?

Kostmann 증후군은 호중구로 알려진 특정 백혈구의 수가 너무 낮은 유전 질환입니다.이 백혈구가 사람들이 침입 박테리아와 싸우는 데 도움이되므로 Kostmann 증후군 환자는 감염에 비정상적으로 취약합니다.치료가 없으면 장애로 태어난 대부분의 아기는 첫해에 살아남지 못할 것입니다.호중구 생성을 자극하는 물질로 치료하면 환자가 성인으로 생존 할 수 있습니다.이 상태는 Kostmanns 증후군, Kostmann 질병 및 심한 선천성 호중구 감소증으로도 알려져 있습니다.

Kostmann 증후군 환자는 각 부모로부터 비정상적인 유전자를 물려받습니다.이 질병은 유전자의 두 대의 사본이있는 사람들 에게서만 발생하며, 이는 상 염색체 열성 유형 상태로 분류됩니다.그들이 장애가있는 아이를 생산할 때까지, 두 부모는 캐리어가 질병의 증상을 경험하지 않기 때문에 Kostmann 증후군을 위해 유전자를 가지고 있다는 것을 알지 못할 것입니다.Kostmann 증후군 환자에서 볼 수있는 비정상적으로 적은 호중구는 호중구 감소증으로 알려져 있습니다.영향을받는 아기는 열이 발생할 수 있으며 피부, 폐 또는 장과 같은 신체의 다른 부분에서 감염이 발생할 수 있습니다.농양이나 종기가 발생할 수 있으며 영아는 비정상적으로 짜증이 나는 것처럼 보일 수 있습니다.일반적으로, 보이는 감염은 모두 박테리아에 의해 야기되며, 곰팡이 및 바이러스로 인한 감염의 수는 평소보다 크지 않습니다.호중구 수는 낮을 수 있지만, 다른 백색 세포가 동시에 양이 증가 할 수 있기 때문에 전체 백혈구의 수는 정상으로 보일 수 있습니다.이러한 이유로, 혈액 세포 수는 상세하게 분석됩니다.골수 샘플은 혈액 세포가 골수 내부에서 제조되므로 확고한 진단을 위해 필요할 수 있습니다.이 샘플은 일반적으로 호중구가 제대로 성숙하지 않음을 보여줍니다.

의사는 육아 세포 콜로니 자극 인자로 알려진 물질을 투여함으로써 Kostmann 증후군을 치료합니다.이것은 골수가 더 많은 수의 호중구를 생산하여 순환시 호중구의 양을 높이도록 장려합니다.그런 다음 환자는 박테리아 감염과 싸울 수 있습니다.그러한 처리가 효과가없는 경우, 골수 이식이 필요할 수 있으며, 새로운 골수에게 호중구를 정상적으로 생산할 수있는 능력을 제공합니다.치료는 Kostmann 증후군 환자의 수명을 연장 할 수 있지만, 전체 인구에 비해 백혈병 발병 위험이 증가합니다.