Lafora 질병이란 무엇입니까?

lafora 질병은 일반적으로 십대들에게 나타나기 시작하는 특이하고 치명적인 유전 적 유형의 간질입니다.환자는 열성 유전자를 통해이 상태를 물려받습니다. 이는 증상이 발생하기 위해 각 부모로부터 결함이있는 유전자의 사본이 필요하다는 것을 의미합니다.환자는 일반적으로 진단 후 10 년 이내에 사망 하며이 상태는 진보적이며 시간이 지남에 따라 악화 될 것이기 때문입니다.치료법은 치료법이 없기 때문에 증상 관리 및 환자를 더 편안하게 느끼게하는 데 중점을 둡니다. lafora 질병 환자는 일반적으로 증상의 발병이 일찍 또는 나중에 이루어 지지만 진보적 인 근시 간질을 개발합니다.환자는 환각, 발작, 근육 경련 및 근육 조정의 어려움을 경험할 수 있습니다.환자는 또한 치매를 일으키고 불법 사고, 충동 조절 불량 및 나쁜 기억을 나타낼 수 있습니다.질병이 진행됨에 따라 환자 증상이 훨씬 악화됩니다.이 질병을 앓고있는 환자는 세포 내부에서 LAFORA 신체로 알려진 비정상적인 구조를 개발합니다.의사는 생검의 도움으로 구조를 식별 할 수 있습니다.의사는 일반적으로 LaFora 질병이 의심되는 환자에게 피부 생검을 요청하지만 뇌 또는 간 생검을 사용할 수도 있습니다.검사 결과를 확인하기 위해 의사는 일부 유전자 검사를 권장 할 수 있습니다.때때로 LAFORA 질병은 유전 적 특성보다는 임의의 유전자 돌연변이의 결과입니다.이 경우 환자는 치료에 다르게 반응 할 수 있습니다.의사는 항 경련제와 같은 치료법, 치료가 간질 관리를 돕고 근육 수축을 해결하기 위해 약물을 권장 할 수 있습니다.LAFORA 질병 환자는 시간이 지남에 따라인지 장애가 증가하고 결국 입원이 필요할 수 있습니다.유전자 검사는 부모가 질병이 무작위인지 또는 상속의 결과인지 판단하는 데 도움이 될 수 있으며, 유전자 카운슬러와 만나 추가 자녀가 있거나 계획 할 경우 자신의 선택에 대해 논의 할 수 있습니다.또한 LAFORA 지원 그룹에 가입하는 데 도움이 될 수 있습니다. 여기서 부모는 다른 부모 및 환자와 조언과 정보를 교환 할 수있는 기회를 갖게됩니다.Lafora 질병에 대한 연구가 진행 중이며, 일반 대중의 구성원이 아직 이용할 수없는 실험용 약물과 같은 새로운 치료를 시도하기 위해 임상 시험에 등록 할 수 있습니다.