Leber 선천성 amaurosis는 무엇입니까?

Leber 선천성 amaurosis는 눈에 영향을 미치는 매우 드문 유전 질환입니다.장애로 태어난 영아는 시각적 능력이 완전히 눈이 멀거나 심각하게 제한 될 수 있습니다.Leber 선천성 amaurosis는 시력 문제 외에도 백내장, 미스 하펜 동공 및 멍청한 눈 움직임과 같은 신체적 증상을 유발할 수 있습니다.현재 상태에 대한 입증 된 치료법은 없으며 환자는 평생 동안 도전을 경험할 수 있습니다.저비전 원조, 특수 교육 프로그램 및 친구 및 가족의 지원은 장애가있는 어린이들이 많은 문제를 극복하고 결국 독립적이고 생산적인 개인이되는 법을 배우도록 도울 수 있습니다.눈 발달 및 기능 및 Leber 선천성 amaurosis는 유전자 중 하나의 돌연변이와 상관 관계가있을 수 있습니다.이 질병은 상 염색체 열성 상속 패턴을 가지고 있으며, 이는 두 부모 모두 자녀가 상태를 물려 받기 위해 동일한 돌연변이 유전자의 운반체 여야 함을 나타냅니다.증상의 유형과 심각성은 특정 유전자에 따라 달라질 수 있습니다.

Leber 선천성 amaurosis를 물려받는 대부분의 영아는 출생시 시각적 반응을 보이며 몇 주 또는 몇 달 동안 문제가 눈에 띄지 않을 수 있습니다.아기가 시각적 자극이나 밝기의 변화에 반응하지 않으면 부모는 먼저 걱정하기 시작할 수 있습니다.눈은 대부분 흐리거나 빨간색으로 보일 수 있으며, 학생들은 옆으로 또는 순환 패턴으로 방황 할 수 있습니다.눈의 나이 스타스 무스 또는 갑자기 도발되지 않은 멍청한 움직임이 일반적입니다.전적으로 명확하지 않은 이유로, Leber 선천성 amaurosis를 가진 유아와 어린 아이들도 손을 끊임없이 찌르거나 문지르거나 눈을 맞이하기 쉽습니다.망막은 비정상적으로 형성되어 있는지 또는 불규칙한 색소 침착 패턴이 있는지 확인하기 위해 신중하게 검사됩니다.눈은 또한 전기 충동에 노출되어 민감도를 측정하고 유아 환자가 얼마나 잘 볼 수 있는지 결정합니다.유전자 혈액 검사는 돌연변이 된 유전자의 존재를 확인하기 위해 수행 될 수있다.환자가 자신의 시력 중 일부를 어린 시절에 보유하면 의사는 안경을 처방하고 부모가 특별한 교육 준비를하도록 도울 수 있습니다.시력 문제가있는 어린이가 양질의 교육을 받도록 돕기 위해 많은 공공 및 개인 프로그램이 있습니다.전담 연구는 현재 미래에 Leber 선천성 amaurosis를 가진 사람들을 도울 수있는 효과적인 외과 절차와 의약품을 발견하기 위해 현재 진행 중입니다.