Leber 유전성 시신경 병증이란 무엇입니까?

Leber 유전성 시신경 신경 병증 (LHON)은 진보적 인 실명의 한 형태입니다.그것은 유전 적이며 매우 드 rare니다.증상은 일반적으로 고통받는 사람들이 10 세 이상일 때 발생하는 첫 번째 증상이 발생합니다.

Leber 유전성 시신경 병증이있는 사람이 먼저 질병의 증상으로 고통받는 경우 시력의 흐릿한 시력이나 시력의 흐림을 경험합니다.두 눈은 일반적으로 결국 영향을 받지만, 이것은 양쪽 눈이나 단지 하나에서 발생할 수 있습니다.질병이 진행됨에 따라 그 사람은 다른 사람들을 시야로 인식하거나 자동차를 운전하거나 읽을 수있을만큼 잘 보는 문제를 일으 킵니다.색상 인식도 악화됩니다.

이러한 모든 증상은 눈에서 시각적 데이터를 뇌로 전달하는 신경이 천천히 죽어 가고 있다는 사실에 의해 발생합니다.일반적으로 시력 상실은 통증을 유발하지 않으며 때로는 시력이 향상 될 수 있습니다.그러나 Leber 유전성 시신경 병증이있는 일부 사람들은 제대로 움직이는 데 어려움을 겪고, 불규칙한 심장 박동이 있거나, 다발성 경화증 유형의 질병을 일으키고 있습니다. 특정 유전자의 돌연변이는 신경 악화를 담당합니다.MT-ND1, MT-ND4L, MT-ND4 및 MT-ND6의 4 가지 주요 유전자가 관여합니다.이들 유전자는 모두 인간 세포의 특정 영역에 위치하고있다.

유전자를 함유 한 세포의 일부를 미토콘드리아라고합니다.이들은 세포가 음식으로부터 사용 가능한 에너지를 만드는 데 도움이되는 작은 구조입니다.세포 내부의 유전자 정보의 대부분은 핵이라고 불리는 세포의 다른 부분에 싸여 있지만 미토콘드리아에는 유전자 패킷이 거의 없습니다.worly 일반적으로, LHON 질환에 관여하는 유전자는 미토콘드리아에 필수 기능을 수행합니다.그러나, 이들 유전자 중 하나가 돌연변이되면, 유전자는 올바르게 작업을 수행하지 않고 질병이 발생합니다.2011 년 현재, 개별 비정상 유전자가 어떻게 문제를 일으키는지는 정확히 알려지지 않았습니다.∎ 모든 인간은 자신의 어머니로부터 미토콘드리아를 물려 받고 아버지는 아무도 없습니다.알에는 미토콘드리아가 포함되어 있기 때문에 정자는 그렇지 않기 때문입니다.배아가 형성되면, 그것은 어머니 미토콘드리아만이 있으므로 어머니 미토콘드리아 유전자만이 있습니다. 따라서 비정상적인 유전자 중 하나의 유전은 어머니 쪽에서 만 올 수 있습니다.드문 경우에, 사람은 상속되지 않은 유전자에 자발적 돌연변이를 가질 수 있습니다.비정상적인 유전자를 가진 모든 사람들이 Leber 유전성 시신경 병증을 일으키지는 않지만 그 이유는 알려져 있지 않습니다.흡연, 음주, 머리 부상 또는 스트레스는 누가이 질병을 앓고 있는지 결정하는 데 요인이 될 수 있지만 이러한 원인은 2011 년부터 입증되지 않았습니다.