Leprechaunism이란 무엇입니까?

Leprechaunism은 Donohue 증후군이라고 불리는 희귀 한 의학적 상태의 구식 이름입니다.이 증후군은 사람의 외관에 영향을 미치며 귀, 작은 키 및 짧은 수명이 뾰족합니다.그것은 성장에 영향을 미치는 인슐린 수용체의 유전 적 결함으로 인해 발생합니다.

1948 년 W.L.에 의해 처음 묘사되었습니다.레프 러콘 요정의 원인 인 Donohue는 1970 년대 후반 인슐린 수용체가 비정상적이라는 것이 밝혀 졌을 때까지 잘 알려져 있지 않았다.1980 년대에는 유전 적 원인이 의심되었고 의사들은 열성 유전자가 관여했다는 것을 깨달았습니다.열성 유전자는 한 부모로부터 유전 될 경우 의학적 문제를 일으키지 않는 돌연변이가있는 유전자입니다.두 부모 모두 돌연변이 형태의 유전자를 가지고 있다면, 아이는 비정상적인 유전자를 물려 받고 상태를 발전시킬 수 있습니다.

인슐린 수용체 유전자는 레프레 기케 우노의 발달에 관여합니다.일반적으로, 건강한 세포의 외부에는 인슐린이 부착 된 수용체가 있습니다.증후군이있는 어린이는 효율적인 인슐린 수용체를 만들 수 없습니다.이 증후군은 기술적으로 심각한 형태의 당뇨병입니다.

혈당 수치는 부분적으로 인슐린에 의해 제어됩니다.혈액에 너무 많은 인슐린이 들어 있으면 신체의 성장이 악영향을받습니다.비정상 인슐린 수치에 대한 반응으로, 다른 호르몬은 신체에 의해 생성되며 신체 성장에도 영향을 줄 수 있습니다.이 불균형 성장 시스템은 영향을받는 어린이의 비정상적인 얼굴 특징과 키를 초래합니다.

이 조건에 처음으로 연결된 비정규 이름의 비정상적인 이름은 영향을받는 어린이의 신체적 외관에서 비롯되었습니다.신화 엘프와 마찬가지로 작고 뾰족한 특징과 넓은 눈은 Donohue 증후군이있는 어린이의 특징입니다.그들은 또한 평소보다 작으며 질병에 내재 된 인슐린 가공 문제로 인해 영향을받지 않는 어린이와 같은 방식으로 체중을 늘리거나 근육을 개발하지 않습니다.신체의 다른 호르몬의 비정상적인 수준은 아이들이 정상의 손, 발, 가슴 및 성 기관보다 큰 것을 가질 수 있습니다.사망은 일반적으로 음식이나 감염으로 영양분을 흡수 할 수 없기 때문에 발생합니다.이 증후군이 있고 십대에 사는 어린이는 일반적으로 신체 장애와 정신 장애가 있습니다.유전자 상담은 유전자 돌연변이를 가지고있는 잠재적 인 부모에게 제공되며 출생 전에 태아의 유전자 검사가 가능합니다.