Lesch-Ynhan 증후군이란 무엇입니까?

Lesch-ynhan 증후군은 hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferasa (HGPT)로 알려진 효소를 생산할 수없는 유전 적 상태입니다.이 상태는 X- 연결되어 있으며, 상태를 가지고있는 여성은 건강 문제를 경험할 수 있지만, 소년에게만 나타납니다.본질적으로 유전자 인 다른 많은 조건과 마찬가지로 Lesch-Ynyhan 증후군은 치료할 수 없지만 증상은 환자를 더 편안하게 만들 수 있도록 관리 될 수 있습니다..이 효소의 부족은 요산의 축적을 만들어 신경 학적 문제, 관절 통증 및 신장 문제로 이어집니다.이 상태는 출생시 나타나기 시작하며 환자는 발달 지연과 신체 장애를 경험합니다.Lesch-Nyhan 증후군의 가장 독특한 특징 중 하나는 비자발적 근육 경련과 물고, 씹기 및 긁힘과 같은 자기 절단이 수반되는 반응을 일으킨다는 것입니다.영향을받는 유전자는 HPRT 유전자로 확인되었다.소년은 어머니가 운반자 일 때 또는 자발적 돌연변이를 통해 Lesch-Annhan 증후군을 일으킬 수 있습니다.소년의 다른 X- 연결 특성과 마찬가지로, 어머니가 캐리어 인 경우, 어머니는 영향을받는 X 염색체를 통과 할 수도 있고 전달되지 않을 수 있기 때문에 아이는 상태를 물려받을 확률이 50%입니다.여자가 레쉬-얀 한 증후군을 앓게하려면, 그녀의 어머니는 캐리어가되어야 할 것이고 아버지는 레치-얀 한 증후군을 앓고 있어야한다.이것은 기술적으로 가능하지만 매우 드문 일이 될 것입니다.

Lesch-Ynhan 증후군 치료는 상태가 치료할 수 없기 때문에 환자 치료에 중점을 둡니다.약물은 요산의 축적을 줄이고 상태와 관련된 행동 문제를 관리하는 데 사용될 수 있습니다.대부분의 환자는 자라면서 휠체어와 같은지지 장비를 필요로하며, 상태에 물리적 악화가 수반되기 때문에 Lesch-Ynhan 증후군 환자의 기대 수명은 일반적으로 건강한 개인의 기대보다 낮습니다.증후군은 요산 보유와 관련된 다른 조건과 함께 인생의 나중에 통풍을 일으킬 수 있지만, 문제는 아들의 문제보다 훨씬 덜 심각 할 것입니다.어린이가 유전 적 상태로 진단 될 때, 부모는 일반적으로 아동의 상태가 돌연변이의 결과인지 여부를 결정하고 미래의 위험이 있는지 여부를 확인하기 위해 보통 자신이 가지고 있는지 확인하기 위해 검사를 받도록 권장됩니다.아이들은 상태를 가지고 있습니다.유전자 검사 및 시험 관내 수정의 도움으로 부모는 미래에 자녀를 갖기로 결정한 경우 배아를 선택적으로 이식하도록 선택할 수 있습니다.