Machado-Joseph Disease는 무엇입니까?

machado-Joseph 질병은 사람들이 근육 운동을 조절하는 데 어려움을 겪는 장애 인 유전 운동 실조증의 한 형태입니다.드물며,이 상태를 가진 환자는 적절한 진단 및 치료를 받기 위해 전문가에게 의뢰가 필요할 수 있습니다.이 유전자 장애의 치료를 전문으로하는 사람들은 치료 및 질병 관리 측면에서 가장 최근의 연구에 접근 할 수 있으며 환자가 건강 관리에 대한 선택에 정보를 제공 할 수 있습니다.운동이 퇴화되기 시작하여 점진적인 운동 실조증이 발생합니다.이것은 가벼운 떨림과 부족한 조정과 같은 증상으로 시작될 수 있습니다.환자의 상태가 악화됨에 따라 근육이 조여서 방출되지 않는 수축과 같은 문제는 발달 할 수 있습니다.많은 기본적인 작업에서 팔과 다리에 대한 근육 조절이 열악한 것처럼 걷는 데 어려움이 흔합니다.일부 환자는 또한 시력 문제를 경험합니다.심각도 수준은 같은 가족 내에서도 상당히 가변적 일 수 있으며, 관련된 유전자의 복잡성을 보여줍니다.일부 환자는 급격히 발전하여 상당한 장애를 일으킬 수있는 반면, 다른 환자는 오랜 기간 동안 독립성을 유지할 수 있습니다.정기적 인 의료 평가는 환자와 의료 서비스 제공자가 질병의 진행 상황을 추적하는 데 도움이 될 수 있습니다.일부 환자는 약물로부터 진전을 제한하고 근육을 이완하기 위해 혜택을받습니다.다른 사람들은 신체 및 직업 치료 세션에 참석하는 것이 도움이 될 수 있습니다.식사, 말하기 및 호흡에 문제가있는 사람들에게는 언어 언어 치료가 턱 주위의 근육 조정과 힘을 개발하는 데 도움이 될 수 있습니다.

Machado-Joseph 질병에 대한 지속적인 연구 및 기타 형태의 운동 실조증은 그들의 메커니즘에 대한 중요한 정보를 제공합니다.작용과 관련된 유전자.이를 통해 연구자들은 환자가 환자가 상태를보다 효과적으로 관리하는 데 도움이 될 수 있습니다.유전자의 확인은 또한 질병을 조절하기 위해 유해한 유전자 정보를 직접 대상으로 할 수있는 요법으로 이어질 수 있습니다.이 상태의 희귀 성은 IT를 가진 다른 환자를 찾기가 어렵지만 운동 실조 지원 그룹은 다른 신경계 장애가있는 사람들을위한 그룹과 마찬가지로 도움을 제공 할 수 있습니다.일부 조직은 의료비를 지불하는 데 도움을주고 환자를 만나고, 교환 정보를 교환하고, 운동 실조증 및 기타 운동 장애가있는 사람들을 위해 마련된 행사에 참석할 수있는 기회를 제공합니다.