Maffucci 증후군이란 무엇입니까?

osteochondromatosis로도 알려진 Maffucci 증후군은 영향을받는 환자가 뼈 근처에 위치한 연골의 양성 종양 인 다수의 Enchondromas를 발생시키는 드문 장애입니다.그들은 또한 혈관종 또는 hemangioendotheliomas라는 혈관 기형을 추가로 개발합니다.유전자 돌연변이는 가능한 원인으로 생각되지만 환자 가이 증후군을 발달시키는 이유는 알려져 있지 않습니다.환자는 뼈 골절, 둔화 된 성장 및 뼈 암을 포함 하여이 질병을 앓고있는 많은 합병증을 경험할 수 있습니다.그것은 산발적으로 인구에서 보이며 남성과 여성 모두에게 영향을 미칩니다.유전자 돌연변이가 사람들이 증후군을 개발하는 이유라고 의심되지만, 특정 유전자는 원인으로 확인되지 않았다.과거의 연구는 처음에 혈액에서 칼슘 수준을 조절하는 데 중요한 부갑상선 호르몬 (PTH)의 작용에 관여하는 유전자의 돌연변이 가이 증후군에서 볼 수있는 증상을 유발할 수 있다고 제안했다.그러나 Maffucci 증후군과 PTH 사이의 연관성은 검증되지 않았습니다.

Maffucci 증후군의 증상은 일반적으로 초기에 발생합니다.질병을 앓고있는 첫 징후 중 일부는 연골로 구성된 양성 종양 인 신체 전체에 Enchondromas의 성장입니다.그들은 먼저 손, 발, 팔의 긴 뼈에서 발견됩니다.영향을받는 환자에서 볼 수있는 또 다른 중요한 증상은 피부 표면 아래에 나타나는 혈관의 비정상적인 성장입니다.그 결과 알몸 눈에 보이는 푸른 결절 종양이 사지의 외관을 왜곡시킬 수 있습니다.생명 초기에 발생하는 다중 엔코 드로마는 뼈의 정상적인 성장을 제한하기 때문에 골격 기형을 유발할 수 있습니다.일부 환자는 이러한 뼈 성장이 억제 된 결과로 왜소를 발전시킵니다.Enchondromas가 뼈의 정상적인 구조를 왜곡함에 따라, 환자는 뼈 골절의 위험이 증가합니다.엔코 드로마는 또한 골육종 또는 연골 육종과 같은 악성 종양으로 발병하는 경향이 있으며, 이는 종종 생명을 위협하는 경우가 많습니다.

진정한 치료법이 없기 때문에 질병으로 인한 증상을 해결하는 데 의존합니다.환자는 이러한 유형의 악성 종양이 발생할 위험이 높기 때문에 선별 목적으로 뼈 암을 전문으로하는 의사와 정기적으로 후속 조치를 취해야합니다.또한, 환자는 자신이 발생하는 골절을 모니터링하고 치료해야합니다.이것은 두 조건이 모두있는 환자가 다수의 엔콘 드로마를 일으키기 때문에 발생합니다.대조적으로, Ollier 질병 환자는 Maffucci 증후군의 비정상적인 혈관 성장 특성을 발달시키지 않습니다.