말로 닐 -COA 란 무엇입니까?

malonyl-CoA는 신체의 지방산 대사 조절에 매우 중요한 지방산 전구체입니다.말로 닐 -COA 데카르 복실 라제

로 알려진 효소의 기능에 필요하다.이 효소의 유전 적 결핍은 말로 닐 -CoA 데카르 복실 라제 결핍으로 알려진 매우 드문 장애를 초래할 수 있습니다.이 화합물은 에너지 공급원, 막과 같은 세포 구조의 성분 및 호르몬으로 분해되어야합니다.식이에서 과도한 양의 탄수화물과 단백질은 지방산으로 쉽게 전환 될 수 있습니다.에너지가 필요할 때, 지방산은 쉽게 분해됩니다. 지방산의 대사는 보조 인자 mdash;효소에 느슨하게 결합하여 코엔자임이되는 비 단백질 성분.CoA는 지방산의 합성에 사용 된 코엔자임이다.지방산의 생합성에서 필수 제어점은 말로 닐 -CoA의 생산이다.이 코엔자임은 이산화탄소를 아세틸 -CoA에 첨가하여 생성된다.지방산 생합성에서 말로 닐 -COA의 역할은 두 개의 탄소 단위를 가진 지방산 사슬의 성장하는 지방산 사슬을 제공하는 것입니다.아세틸 -CoA는 에너지 생산에 사용될 수 있습니다.말로 닐 -CoA 데카르 복실 라제는 말로 닐 -CoA의 아세틸 -CoA 및 이산화탄소로의 분해를 촉매한다.이 효소에 대한 유전자의 돌연변이는 말로 닐 -CoA 데카르 복실 라제 결핍을 유발한다.이것은 신체의 지방산 대사를 방해합니다.

이 상태에서 지방산은 더 이상 에너지로 전환 될 수 없습니다.이것은 저혈당이라고도하는 저혈당으로 이어질 수 있습니다.지방산으로 인한 에너지 부족은 심장 근육의 특별한 문제를 제기하며, 이는이 화합물에 에너지 공급원으로 크게 의존합니다.또한 지방산 파괴 제품의 축적이 있으며, 이는 다른 증상에 기여합니다.추가 증상에는 발작, 구토, 설사 및 약한 근육 톤이 포함됩니다.일반적인 허약은 심장 근육의 약화와 확대입니다.전문가들은 고지방의 저탄수화물식이 가이 장애의 일부 증상을 완화 할 수 있다고 제안합니다.결함이있는 유전자의 사본이 하나만있는 캐리어는 일반적으로 증상을 나타내지 않습니다.데 카르 복실 라제 결핍을 상속하기 위해 결함이있는 유전자의 두 카피가 필요합니다.다행히도 이것은 극히 드문 장애입니다.2010 년 현재 30 건 미만의 사례 가보고되었습니다.