메이플 시럽 소변 질환 (MSUD)은 신체가 아미노산을 제대로 처리하지 못하게하는 유전 질환입니다. 아미노산은 단백질의 구성 요소로 간주되며 생활 기능에 필수적입니다. 평생 제한식이 요법으로 제대로 치료하지 않으면이 질병은 몇 개월 이내에 신생아를 죽일 수 있습니다. 일관된 치료로 아이는 길고 비교적 건강한 삶을 살 것입니다.
메이플 시럽 소변 질환은 종종 희생자의 소변에서 메이플 시럽과 비슷한 달콤한 냄새가 특징이기 때문에 그렇게 명명되었습니다. MSUD는 또한 분지 쇄 케톤 산 뇨증이라고 불리우는 데, 이는 분지 쇄 알파-케 토산 탈수소 효소 복합체 (BCKDH)가 고통받는 신체에서 누락 되었기 때문입니다. 이것이 혈액과 소변에 분지 쇄 아미노산과 독성 부산물이 축적되는 원인입니다.
이것은 유전 된 장애이므로 태어날 때 나타납니다. 또한 열성 장애로, 질병이 존재하지 않고 질병이 어린이의 유전 적 구성에 존재할 수 있음을 의미합니다. 열성 유전자는 부모의 유전자 구성에 반드시 존재해야합니다. 이것은 매우 드문 일입니다. 두 부모 모두이 질병을 앓지 않아도 여전히 특성을 자녀에게 전염시킬 수 있습니다. MSUD를 예방하는 유일한 방법은 아이를 임신하기 전에 유전 상담을하는 것입니다.
MSUD는 매우 드문 질환으로 보통 유아기 진단을받습니다. 이 질병은 유아의 소변에서 나쁜 냄새뿐만 아니라 영양 부족과 과도한 구토를 특징으로합니다. 이 질병을 앓고있는 사람들은 특징적으로 무기력하며 발달 지연을 경험합니다. 피해자는 또한 질병이 진행됨에 따라 발작, 혼수 상태 및 신경 학적 손상을 경험할 수 있습니다.
일부 주에서는 모든 신생아에게 태어날 때 메이플 시럽 소변 질환 검사를 요구합니다. 다른 상태에서는 특정 증상이 관찰되지 않으면 검사가 수행되지 않습니다. 혈액 검사로 간단한 검사를 수행 할 수 있습니다. 혈액 샘플에서 분지 쇄 아미노산의 양을 측정하여 추가 유전자 검사가 필요한지 결정합니다. 유전자 검사는 아이의 DNA가 두 개의 열성 유전자를 가지고 있는지 확인하기 위해 아이의 DNA를 매핑함으로써 훨씬 더 심층적으로 수행 할 수 있습니다.
메이플 시럽 소변 질환의 주요 치료법은식이 요법입니다. 어린이의 식단에는 제한된 류신, 이소류신 및 발린이 포함되어야합니다. 왜냐하면 이들은 어린이가 처리 할 수없는 분지 쇄 아미노산이기 때문입니다. 그럼에도 불구하고식이 요법은 영양 적으로 균형을 이루어야합니다. 단백질은 성장, 발달 및 전반적인 건강을 위해 필요합니다. 메이플 시럽 소변 질환을 앓고있는 사람들은 건강한 생활 습관을 유지하고 종종 영양사와 정기적으로 상담하기 위해 단백질 보충제를 사용해야합니다.
