Meckel 증후군이란 무엇입니까?

meckel 증후군은 신체의 여러 기관에 영향을 미치는 다양한 선천적 결함을 유발하는 희귀 유전 질환입니다.진단은 일반적으로 임신 2 분기 동안 초음파로 이루어 지지만 일부 신생아는 출생시 명백한 신체적 기형의 결과로 진단됩니다.Meckel 증후군의 가장 흔한 증상 중 일부는 확대 된 소프트 스팟, 여분의 손가락 또는 발가락, 다낭성 신장 및 저개발 폐 및 간을 포함합니다.임신은 정상적인 것처럼 보일 수 있지만,이 상태를 가진 어린이는 사산이거나 출생 직후에 죽을 것입니다.Meckel 증후군과 관련된 기형은 삶을 지원하지 않으며 2011 년 현재 아동의 생명을 연장 할 수있는 치료법이 없었습니다.

Meckel 증후군으로 태어난 어린이는 폰타넬이 확대되거나 부드러운 반점이있는 경향이 있습니다.머리의.이것은 뇌와 주변 막에서 뇌로라고 불리는 주머니가 발생합니다.이 주머니는 뇌척수액, 뇌와 척수를 일반적으로 손상으로부터 보호하는 보호 액체로 채워져 있으며 머리의 모든 영역에 나타날 수 있습니다.이러한 유형의 선천적 결함은 종종 메켈 증후군의 다른 증상과 함께하지 않더라도 치명적입니다.이 질병이있는 아기에게는 단축 사지와 여분의 손가락 또는 발가락이 일반적입니다.이것은 신장이 크기가 크게 달라질 수있는 수십 또는 수백 개의 체액으로 채워진 낭종으로 덮여 있음을 의미합니다.이 낭종은 건강한 신장 조직을 추월하고 너무 많은 손상을 일으켜 신장이 혈액에서 충분한 폐기물을 여과하여 환자의 수명을 지탱할 수 없습니다.신생아들 사이의 신부전은 거의 항상 치명적입니다.이러한 기형은 종종 너무 심해서 신생아가 출생 후 독립적으로 호흡 할 수 없으며이 상태를 가진 많은 아기들이 사산이라는 주요 이유입니다.어떤 경우에는 머리와 얼굴과 관련된 명백한 신체적 기형이 있지만, 이러한 이상은 상당히 달라질 수 있습니다.유전자 상담은 미래의 어린이도 질병을 발달시킬 수 있기 때문에이 상태로 진단 한 부모에게 권장됩니다.이 희귀 한 유전 질환으로 아이를 잃은 부모에게는 슬픔 상담이나 가족 치료가 종종 권장됩니다.