Menkes 증후군은 무엇입니까?

menkes 질병 또는 변태 모발 질환이라고도 불리는 Menkes 증후군은 구리 결핍을 유발하는 유전 적 장애입니다.그것은 X 염색체에서 열성적 인 성관계 장애로, 남성은 여성보다 발달 할 가능성이 높지만 여성은 무증상 운반체 일 가능성이 높다는 것을 의미합니다.여성이 결함이있는 유전자를 가지고 다니면 여성이 장애를 물려받을 수 있지만, 결함이있는 유전자의 한 사본 만 남성이 장애로 태어나려면 필요합니다.Menkes 증후군은 300,000 명당 약 1 명에게 영향을 미치며 ATP7A 유전자의 돌연변이에 의해 유발되며, 이는 신체의 구리 분포를 조절하는 단백질을 만드는 데 도움이됩니다.돌연변이의 결과로, 일부 장기, 특히 소장 및 신장은 비정상적으로 높은 구리 수준을 가지고 있으며, 다른 기관은 위험한 수준의 구리 수준을 가지고 있습니다.신체는 건강한 신진 대사에 필수적인 다수의 효소를 생산하기 위해 구리가 필요합니다.menkes 증후군의 증상은 일반적으로 유아기부터 나타납니다.여기에는 비정상 출생, 비정상적으로 체중 또는 체온, 희소 및 소아 머리카락, 스턴트 성장, 근육 및 뼈가 약한 근육 및 뼈, 정신 지체 또는 발달 장애, 뇌의 손상된 동맥, 처짐 얼굴 특징 또는 뺨, 발작을 포함 할 수 있습니다.이 질병은 또한 성장 판이 위치하는 긴 뼈의 부분 인 형이상 분해를 유발할 수 있습니다.Menkes 증후군을 앓고있는 아기는 종종 과민하고 먹이를 먹기가 어렵습니다.키가있는 모발 질환의 구어체 이름을 제공하는 장애의 가장 잘 알려진 증상은 은빛 또는 무색, 부서지기 쉬운 모발입니다.incipital 후두부 증후군이라고 불리는 Menkes 증후군의 온화한 형태로 두개골의 기저부에 칼슘 침착 물, 느슨한 피부 및 관절, 거친 모발이 어린 시절에 나타나기 시작합니다.두개골의 퇴적물은 후두 뼈 위로 자라며 후두 뿔이라고합니다.후두부 증후군은 또한 팔꿈치, 쇄골, 엉덩이 및 골반의 기형을 유발할 수 있으며 반경 또는 팔꿈치의 머리를 탈구 할 수 있습니다.치료의 주요 형태는 대부분의 증상이 구리 결핍에 의해 직접 발생하기 때문에 구리 대체입니다.가능한 한 빨리이 치료를 시작하는 것이 가장 좋습니다.구리 보충제는 정맥 내, 정맥으로 또는 피부 아래에 피하로 주입됩니다.Menkes 증후군을 앓고있는 아기는 보통 몇 년 동안 만 산다.