Morquio 증후군이란 무엇입니까?

morquio 증후군은 설탕의 긴 사슬을 분해 할 수 없다는 것을 특징으로하는 드문 대사 장애입니다.이 사슬은 몸에 쌓여서 제거 할 수 없기 때문에 장기와 뇌에 손상을줍니다.탄수화물 대사 장애로 간주됩니다.Morquio 증후군에 대한 치료법은 없습니다. 치료는 증상이 발생하는대로 관리에 중점을 둡니다.발병률은 인구에 따라 다르며 통계는 크게 신뢰할 수 없습니다.빈도의 추정에는 40,000 명의 출생마다 1 개, 75,000 명의 출생마다 1 명, 출생마다 1 명은 1 명으로 포함됩니다.Morquio Syndrome을 개발하려면 누군가 두 부모로부터 유전자를 물려 받아야합니다.부모는 일반적으로 Morquio 유전자를 극복하는 작업 유전자가 있기 때문에 일반적으로 무증상 캐리어가됩니다.두 가지 유형이 인식되며, 하나는 필요한 효소의 생산이 완전히 부족하여 구별되고 다른 하나는 효소 결핍으로 인식됩니다.두 경우 모두, 부적절한 효소 생성은 신체가 긴 설탕을 처리하는 데 필요한 도구가 부족하다는 것을 의미합니다.결정적인 특성 중 하나는 모든 환자에게 공통적 인 난쟁이입니다.사람들은 또한 관절과 감동성, 손가락이 넓어지고, 넓게 간격을 둔 치아, 그리고 벨 모양을 취할 수있는 확대 된 갈비뼈를 개발합니다.척추와 심장 이상은 Morquio 증후군을 가진 사람들에게 흔하며 사람들은 점진적인 손상의 위험에 처할 수 있습니다.Morquio Syndrome의 가족력을 가진 사람들은 증상이 없더라도 유전자의 운반체가 될 수 있다는 사실을 고려해야합니다. morquio 증후군에 직면하는 사람들은 심부전, 시력 문제 및 척추의 불안정성을 포함합니다.일부 위치에서 걷기 어려움과 불편 함을 유발할 수 있습니다.사람들은 또한 긴 사슬의 설탕 사슬의 축적으로 인한 장기 손상과 실패의 위험이 있습니다.이 상태와 관련된 난쟁이는 또한 일부 환자에게는 사회적으로 어색 할 수 있습니다. 일부 환자는 키에 의해 관심을 끌기 때문에 사회에서 편안하지 않을 수 있기 때문에 사회적으로 어색 할 수 있습니다.

Morquio 증후군 치료는 증상 관리 및 합병증을 신속하게 식별하여 신속하게 복잡한 것을 식별하는 데 중점을두고 있습니다.치료할 수 있습니다.환자는 조건 관리에 도움이되도록 여러 의사에게 문의 할 수 있으며 척추 융합과 같은 예방 단계를 포함한 다양한 치료 옵션을 사용할 수 있습니다.치료를 관리 할 의사를 선택할 때이 상태를 가진 환자와 함께 일한 경험이있는 사람을 찾는 것이 좋습니다.