모자이크 다운 증후군이란 무엇입니까?

down 다운 증후군 또는 trisomy 21은 각 신체 세포에서 2 개의 21 번째 염색체 대신 3 개의 존재를 말합니다.이로 인해인지 장애, 약간 다른 외관 및 특정 건강 문제 또는 선천적 결함에 대한 위험이 발생합니다.모자이크는 사람들이 신체에 다른 종류의 세포를 가지고있는 상태를 설명하는 데 사용되는 용어입니다.따라서 모자이크 다운 증후군은 사람들이 Trisomy 21 배열을 갖는 일부 세포를 가지고 있고 2 개의 #21 염색체 만있는 일부 세포를 갖는 상태로 이해 될 수 있습니다. mosaic 다운 증후군은 Trisomy 21의 드문 변형으로 남아 있으며 일반적으로 테스트됩니다.혈액 샘플에서.의사는이 상태가 존재하는지 여부를 보여주기 위해 정상적인 배열을 가진 세포의 증거를 찾습니다.정상 세포의 수는 삼상 세포에 기초하여 백분율 값으로 발현된다.100 개의 삼각 세포 중 80 개 측정을 80% 모자이크라고합니다.비율은 테스트 된 신체의 일부에 따라 달라질 수 있습니다.이것이 반드시 그런 것은 아니며, 백분율이 항상 사람들의 영향을받는 정도를 예측하는 것 같지는 않습니다.일반적으로 모자이크 다운 증후군을 앓고있는 많은 사람들이 증상이 적지 만 항상 그런 것은 아닙니다.증상 : air 주요 인식 장애인 인식 장애인, 작은 손, 짧은 목, 기울어 진 눈, 작은 입, 평평한 코, 그리고 키가 짧은

선천성 심장 결함의 큰 위험 (어린이의 약 50%다운 증후군의 경우) dr 백혈병 및 갑상선 기능 장애에 대한 위험이 높습니다.첫째, 대부분의 다운 사례는 출생 전에 또는 출생시 진단됩니다.모자이크는 어린이가 1과 4 사이에있을 때까지 진단되지 않을 수 있습니다. 또한 모자이크 다운 증후군이 표준 삼색 절개술 21보다 훨씬 드문 경우도 있습니다. Downs 사례의 3%가 모자이크를 보여줍니다.극복하기 어려운 많은 것들이 있습니다.이 어린이들은 세 번째 #21 염색체가없는 어린이보다 더 많은 의학적 개입이 필요할 수 있으며 조기 학습 기회의 혜택을받습니다.이 조건에 수반되는 적자에도 불구하고,이 아이들 중 많은 사람들이 학교 환경에서 특정 지점까지 주류를 일으킬 수 있으며, 성인으로서 일자리를 유지하면서 그룹 생활 환경에서 독립적으로 또는 반 독립적으로 살면서 일자리를 유지합니다.