모자이크는 무엇입니까?

mosaicism은 개인의 세포가 유전자 변형되는 상태입니다.생식선 또는 염색체 모자이크라고도하는이 상태는 선천적이며 모든 유형의 세포에 영향을 줄 수 있습니다.자궁에있는 동안 잘못된 세포 분열로부터, 치료는 유전 적 상태의 유형에 의존한다.모자이크를 가진 개인에 대한 예후는 그의 기관과 조직이 어떻게 영향을 받는지에 의존합니다.모자이크는 Turner, Klinefelter 및 Down과 같은 다양한 증후군으로 나타날 수 있습니다.이러한 조건과 관련된 증상은 예상하기 어렵고 심각성이 다양합니다. mosaicism은 핵형의 투여 또는 염색체 분석에 의해 진단 될 수 있습니다.일반적으로 각 성별에는 46 개의 염색체가 있으며, 수컷은 XY 페어링을, 암컷은 XX 쌍을 이룹니다.개인이 모자이크의 한 형태를 갖는 경우, 염색체의 쌍 또는 수는 비정상적 일 수 있습니다.Turner Syndrome은 여성에게 영향을 미치는 상태이며 일반적인 염색체 쌍의 XX가없는 결과입니다.개인 내의 세포는 단일 X 염색체의 일부 또는 전부를 누락하고 있습니다.Turner 증후군의 증상으로는 짧은 높이, 월경 부재 및 넓고 평평한 가슴이 포함됩니다.터너 증후군을 앓고있는 영아는 넓고 webbed 목 또는 팽창 된 손과 발을 가질 수 있습니다.이 상태의 진단을 확인하기 위해 수행 된 테스트에는 심 초음파, 골반 검사 및 신장 및 생식 기관의 초음파가 포함될 수 있습니다.터너 증후군 치료에는 에스트로겐 대체 요법 및 성장 호르몬의 투여가 포함될 수 있습니다.Turner 증후군과 관련된 합병증에는 비만, 고혈압 및 신장 문제가 포함됩니다.

Klinefelter 증후군은 정상적인 XY 염색체 구조를 가진 수컷에서 추가 x 염색체의 존재를 특징으로합니다.이 상태의 남성은 작은 생식기, 비정상적으로 비례 한 사지 및 체모 부족을 포함한 증상을 경험할 수 있습니다.어떤 경우에는 불임 문제가 발생할 수있을 때 성인이 될 때까지 클라인 펠터가 진단되지 않을 수 있습니다.Klinefelter 증후군의 진단을 확인하는 데 사용되는 검사에는 남성 호르몬 수치를 측정하기위한 정액 수와 혈액 검사가 포함됩니다.이 상태의 치료에는 테스토스테론 요법이 포함될 수 있습니다.Klinefelter 증후군을 앓고있는 남성은 우울증, 학습 장애 또는 류마티스 관절염 또는 루푸스와 같은자가 면역 장애의 발생을 포함한 합병증을 경험할 수 있습니다.Trisomy 21이라고 불리는이 형태의 모자이크는 선천성 결함의 가장 널리 퍼진 원인입니다.이 상태를 가진 사람들은 심각도가 다양한 증상을 나타낼 수 있습니다.이 상태의 일반적인 물리적 지표에는 평평한 코, 작은 특징, 넓은 손 및 비정상적인 모양의 머리가 포함됩니다.이 조건의 특징은 신체를 넘어 감정적, 사회적, 때로는 심리적 발달에 영향을 미치기 위해 확장됩니다.

다운 증후군 경험을 가진 어린이가 학습 장애, 충동적인 행동 및 관심이 손상 될 수있는 문제에 기여할 수 있습니다.지연된 발전에 대한 좌절과 분노는 공격성을 포함한 행동 문제에서 나타날 수 있습니다.갑상선 기능 항진증, 심장 결함 및 관절 문제를 포함한 2 차 조건이 발생하는 것으로 알려져 있습니다.down 다운 증후군의 초기 진단은 일반적으로 출생시 이루어 지지만 추가 테스트를 수행하여 확인할 수 있습니다.심 초음파, 염색체 분석을위한 혈액 검사 및 흉부 엑스레이를 포함한 테스트가 일반적으로 사용됩니다.이러한 형태의 모자이크를 가진 개인은 2 차 조건의 발달을 선별하기위한 예방 조치로 모니터링되어야합니다.거기에 있지만다운 증후군 치료법이 없으며, 선천성 결함이있는 개인은 기능을 회복하고 촉진하기 위해 시정 수술이 필요할 수 있습니다.이 상태와 관련된 합병증에는 청각 및 시력 문제, 심장 및 위장 문제, 수면 무호흡증이 포함됩니다.