Muckle Wells 증후군은 무엇입니까?

muckle Wells 증후군 (MWS)은 유전자의 비정상적인 사본으로 인한 희귀 질환입니다.이 질병은 환자의 피부와 관절에 영향을 미치며 열을 유발합니다.장기적으로 MW는 영향을받는 사람들의 청각과 신장을 손상시킬 수 있습니다.그것은 또한 두드러기 귀부-아밀로이드증 (UDA) 증후군이라고도합니다.Muckle Wells 증후군은 Cryopyrin 관련 주기성 증후군 (CAPS)이라고 불리는 유사한 장애 그룹의 일부입니다. MWS의 증상에는 가려움증, 관절 통증 및 온도가 높아지는 발진이 포함됩니다.염증이있는 눈은 또 다른 가능한 증상입니다.Muckle Wells 증후군을 앓고있는 사람들의 약 3 분의 1은 아밀로이드증으로 알려진 신장에서 아밀로이드라는 단백질의 수집으로 인해 시간이 지남에 따라 신장 손상을 일으 킵니다.이 질병은 또한 귀의 신경에 영향을 줄 수 있으며 귀머거리를 유발할 수 있습니다.어떤 사람들은 또한 피부의 병변으로 고통받을 수 있습니다.MWS의 증상을 일으키는 유전자는 NLRP3 유전자입니다.인간은 각 유전자의 두 대의 사본을 가지고 있으며, 일반적으로 하나는 어머니에게서 세트하고 하나는 아버지로부터 설정됩니다.특정 단백질에 대한 유전자 코드의 각 사본, 유전자가 돌연변이되면 정상과 다른 단백질에 대해 코딩 할 수 있습니다.

nlrp3 코드는 Cryopypyrin이라는 단백질에 대한 코드와 질병이없는 사람들에게는 충분히 정확합니다.신체가 정상적으로 기능하는 단백질을 만들기 위해.MW를 가진 사람들의 경우, 적어도 유전자의 한 사본은 돌연변이되며 신체가 만드는 냉동 피린은 정상이 아닙니다.이 돌연변이 된 유전자는 지배적이며, 이는 사람에게 정상적인 사본과 돌연변이 사본을 가지고 있다면 정상적인 사본이 질병이 발생하지 않도록한다는 것을 의미합니다.cryopyrin은 감염 또는 조직 손상에 대한 면역계 반응의 일부입니다.그것은 염증이라고 불리는 복잡한 분자를 구성하는 데 도움이됩니다.완성 된 염증은 신체가 염증 과정을 시작하는 신호로 작용합니다.muckle 웰스 증후군을 가진 사람들이 비정상적인 cryopyrin은 염증에서 평소보다 훨씬 더 활동적입니다.그것은 필요한 것보다 더 많은 염증을 일으키고 관절의 열, 발진 및 통증과 같은 증상을 유발합니다.이러한 증상은 우발적으로 신체 자신의 세포를 손상시키고 죽이는 열광적 인 염증 과정에서 비롯됩니다.

MWS를 가진 사람은 일반적으로 평생 동안 재발 성 염증 에피소드를 겪습니다.첫 번째 발생은 일반적으로 어린 시절에 발생합니다.플레어 업을위한 트리거에는 스트레스, 추위 또는 피곤함이 포함되지만 때로는 방아쇠가없는 것처럼 보입니다.