네 말린 근병증이란 무엇입니까?

NeMaline 근병증은 골격근과 관련된 희귀 유전 질환입니다.이 상태의 사람들은 다양한 심각성의 근육 약화가있어 걷기, 호흡, 식사 및 말하기가 어려워 질 수 있습니다.다른 많은 유전 적 장애와 마찬가지로, 네 말린 근병증은 치료할 수 없지만 사람들 이이 질병을 관리하는 데 도움이되는 치료 옵션이 있습니다.적어도 6 개의 다른 형태가 인식되고 동일한 형태조차도 다른 환자에서 다르게 나타날 수 있음을 알고 있어야합니다.이 상태의 특징 발견은 골격근 내부의 막대처럼 보이는 작은 구조물의 산란입니다.이 조건은 이러한 구조를 참조하여로드 근병증이라고도합니다.이 조건은 1950 년대에 처음 확인되었으며 1960 년대에 이름을 올렸습니다.처음에, 연구자들은 막대가 생검 샘플의 인공물이라고 생각 하고이 질병에 대한 원래 설명을 무시했습니다.

네 말린 근병증은 일반적으로 진보적이지 않으며 환자는 평생 동안 약해져서는 안됩니다.어떤 사람들은 근육 약점으로 태어나 아기로서 독특한 플로피 모양을 가지고 있습니다.성인 발병 형태에서 사람들은 건강한 어린 시절을 살고 성인으로서 근육 약화를 겪습니다.근육 약화의 심각성에 따라, 네 말린 근병증은 상대적으로 온화한 상태 일 수 있거나, 근육 약점을 만들어 모빌리티 보조 장치 및 기타 보조 장치의 필요성을 초래할 수 있습니다.일부 환자는 척추 곡률이 충분히지지되지 않기 때문에 척추 곡률이 발생합니다.

emaline myopathy의 가장 큰 관심사 중 하나는 일부 환자가 근육이 약화되어 숨을 쉬기가 어렵다는 것입니다.일부 환자는 편안하게 호흡하기 위해 인공 호흡기 지원 및 호흡기 요법이 필요할 수 있으며 어린이에게는 호흡 곤란이 특히 중요한 관심사입니다.네 말린 근병증으로 태어난 아기는 호흡 곤란의 징후를 위해 면밀히 모니터링하여 가능한 한 빨리 중재를 제공 할 수 있습니다.일부 환자는 입으로 음식을 섭취 할 수 없으며 영양을 위해 먹이 튜브에 의존 할 수 없습니다.얼굴과 목 근육 약점을 가진 사람들에게는 음성 의사 소통이 어려울 수 있습니다.이해하려면 수화 또는 커뮤니케이션 보드를 사용해야 할 수도 있습니다.언어 언어 병리학자는 환자가 이러한 일반적인 어려움을 경험할 경우 환자와 협력하여 평가 및 치료 계획을 제공 할 수 있습니다.