뉴런 세로이드 리포 피신 증은 무엇입니까?

neuron Neuronal ceroid lipofuscinosis라는 용어는 사망으로 이어지는 유전 된 신경 퇴행성 장애의 가족을 말합니다.조건은 유아, 어린이 및 성인에서 발생할 수 있습니다.증상과 기대 수명은 발병시 환자의 장애 유형과 나이에 따라 다릅니다.단백질과 지방으로 구성된 물질 인 리포지치는 신체 조직에 쌓입니다.그들은 신경 세포에 축적되어 세포 조직을 손상시키고 파괴합니다.weuron 뉴런 세로이드 리포 피 신 증증 장애는 상 염색체 열성입니다.다시 말해, 어린이는 조건을 개발하기 위해 결함이있는 유전자의 두 사본을 물려 받아야합니다.이 질병은 다른 민족적 배경을 가진 사람들에게 다른 사람들에게 영향을 미칩니다.터키어, 핀란드, 체코 슬로바키아, 파키스탄 또는 인도 유산 인 사람들은 다른 민족의 사람들보다 위험이 높습니다.

이 장애는 발병 연령에 따라 분류됩니다.예를 들어, Jansky-Bielschowski 질병은 초기 또는 유아기에 발생합니다.환자는 간질 또는 발작, 근육 조정 부족, 시력 상실 및 정신적 감소가 발생합니다.batten 질병은 일반적으로 5-10 세의 어린이에게 영향을 미칩니다.이 장애가있는 어린이는 시력 상실, 발작 및인지 장애로 고통받습니다.Jansky-Bielschowski와 Batten 질병은 점차적으로 악화되어 결국 사망으로 이어졌습니다.1 살이되기 전에 뉴런 세로이드 리포 피신 증 증상이 발생하는 어린이는 첫 10 년의 생애에서 거의 살아남지 못합니다.증상은 Batten 질병 또는 Jansky-Bielschowski 질병의 증상보다 덜 심각합니다.성인은 운동 조정 문제 및 발작과 같은 어린이와 동일한 증상을 많이 발생하지만 일반적으로 시력을 잃지 않습니다.성인으로 상태를 발전시키는 환자는 비교적 정상적인 기대 수명을 기대할 수 있습니다.doctors 의사는 다양한 검사를 수행하여 뉴런 세로이드 리포 피신 증 장애를 진단합니다.그들은 신체 내에서 효소 수준을 측정하기 위해 혈액 작업을 수행하고, EEG (ElectroencePhalogram) 테스트를 수행하여 뇌 내 전기 활동 수준을 모니터링합니다.또한 조직 또는 피부 생검, 유전자 검사 또는 시력 검사를 수행 할 수도 있습니다.이러한 장애가있는 대부분의 환자는 결국 상태가 진행됨에 따라 간병인에 전적으로 의존하게됩니다.