안구 알비 니즘이란 무엇입니까?

안구 알비 니즘은 환자의 눈에 멜라닌이 부족하여 시력 문제를 일으키는 유전 적 장애입니다.사람들은 종종 알비 니즘을 창백한 피부, 흰 머리카락, 붉은 눈과 분홍색 눈과 연관 시키지만, 안구 알비 니즘을 가진 사람들은 일반적으로 가족의 나머지 부분에서 볼 수있는 피부색을 가지고 있으며 종종 머리카락과 눈에 약간의 색이 있습니다.환자는 유전학에 따라 파란색, 갈색 또는 녹색 눈을 가질 수 있습니다.이 상태의 매우 가벼운 형태를 가진 사람들의 경우, 안구 알비 니즘은 어떤 문제도 제기하지 않을 수 있지만, 다른 사람들은 법적으로 맹인 일 수 있으며 청각이나 청각 장애인과 같은 다른 증상이있을 수 있습니다.안구 알비 니즘과 관련이있는 것으로 알려진 두 유전자는 X 염색체에서 찾을 수 있으며,이 상태는 수컷에서 훨씬 일반적입니다.여성 이이 상태를 갖기 위해서는 결함이있는 유전자의 두 대의 사본을 물려받을 필요가 있으며, 이는 비교적 이례적입니다.유전자를 가진 대부분의 여성은 단순히 운반체이며 눈의 색소 침착 변화를 경험하지 않습니다.이 상태를 가진 환자는 눈의 홍채에 약간의 색소 침착이있을 수 있지만, 실제 문제는 망막, 특히 Fovea로 알려진 망막의 매우 민감한 영역에 있습니다.멜라닌 감소로 인해 FOVEA는 완전히 발달하지 않으며, 그 결과 환자는 시력 문제가 있습니다.어떤 사람들은 거의 완벽한 시력을 가지고있는 반면, 다른 사람들은 교정없이 시력이 매우 좋지 않을 수 있습니다.일부는 Nystagmus, 눈의 통제되지 않은 바보 운동 및 STRABISTUS를 경험합니다.환자는 일반적으로 밝은 빛에 민감하며 눈을 보호하기 위해 선글라스를 착용하는 데주의를 기울여야 할 수도 있습니다.의사가 환자를 진단하면 문제의 정도를 결정하기 위해 평가를 수행 할 수 있습니다.환자 시력은 안정적으로 유지되어야하며 시정 렌즈를 사용하면 증상을 해결하는 데 도움이 될 수 있습니다.이 상태를 가진 사람들은 자녀들에게 전달할 걱정이되는 사람들은 상황에 대해 논의하기 위해 유전자 카운슬러와 만나도록 할 수 있습니다.이 상태의 유전학은 복잡하며, 아이들이 결함이있는 유전자로 전혀 또는 매우 온화한 형태의 상태로 태어날 수 있습니다.