오렌 증후군이란 무엇입니까?

Omenn 증후군은 인간 질병을 유발할 수있는 물질과 유기체로부터 보호하는 신체의 일부인 면역계에 문제를 일으키는 유전 질환입니다.이 증후군의 또 다른 이름은 호산구가있는 망상 엔도 증입니다.그것은 종종 심한 복합 면역 결핍 (SCID)의 아형으로 분류되며, 상 염색체 열성 방식으로 상속됩니다. 즉, 부모는 자손 중 하나가 영향을 받기 위해 돌연변이 유전자를 통과해야합니다.증상에는 피부 발진, 림프절이 확대되고 장 문제가 포함됩니다.질병의 치료는 종종 골수 줄기 세포 이식 및 면역 억제제를 포함합니다.질병이 처음 확인되었을 때, 재조합 활성화 유전자 1 및 2 (RAG-1 및 RAG-2)의 돌연변이가 질병의 유일한 원인이라고 생각되었다.나중에 연구에 따르면 다른 유전자에서 상이한 돌연변이가 증후군을 유발할 수 있습니다.개인이 오렌 증후군을 앓고 있으려면 두 부모로부터 비정상적인 유전자를 물려 받아야합니다.신체 방어에서 중요한 역할.또한, 때로는 백혈구가 생성 된 경우, 비정상적으로 작용하고 내장의 안감과 피부를 포함하여 자신의 신체의 요소를 공격합니다.따라서 환자는 활성 면역 체계로 인한 문제가있어서 신체의 세포가 자신의 기관을 공격하기 때문에 과잉 면역 체계로 인한 문제뿐만 아니라 다른 감염에 취약하게 만듭니다. Omenn 증후군의 증상은 일반적으로 곧 명백 해집니다.출생 후.영향을받는 많은 사람들이 붉은 비늘 피부 발진, 확대 된 림프절 및 설사를 경험합니다.이러한 증상은 이식편-호스트 병으로 보이는 것과 유사하며, 이는 장기 이식을받는 일부 환자에서 볼 수있는 상태입니다.종종 환자는 간과 비장이 확대 된 상태 인 간과 비장이 있습니다.환자는 다수의 박테리아 감염에 취약하며 열, 호흡 문제 및 피부 병변을 포함한 결과로 종종 증상이 있습니다.여러 가지 다른 질병이 비슷한 증상을 유발할 수 있기 때문에 검사.환자는 일반적으로 혈액에서 백혈구 수준이 높아지고 특히 호산구라는 유형의 높은 수준을 가지고 있습니다.그들은 또한 혈액에 양의 면역 글로불린 유형 E를 가지고 있으며, 이는 감염과 싸우는 데 사용되는 백혈구에 의해 생성 된 단백질의 유형입니다.경우에 따라 환자의 유전자를 분석하여 증후군을 유발할 수있는 알려진 돌연변이의 존재를 확인할 수 있습니다.면역 장애 치료를 위해 훈련 된 전문가에게는 종종 가장 좋습니다.치료의 주류 중 하나는 골수 줄기 세포 이식으로, 백혈구를 만드는 신체의 일부를 대체하려는 절차입니다.종종 이것은 면역 억제제와 결합되어 신체가 스스로 공격하는 것을 방지 할 수 있습니다.환자는 또한 감염을 모니터링하고 증상이 분명해지면 항생제로 치료됩니다.