오르니 틴 트랜스 카르 바밀 라제 결핍이란 무엇입니까?

Ornithine transcarbamylase 결핍은 비정상적으로 낮은 수준의 중요한 효소가 암모니아를 요소로 전환시키는 간 능력에 영향을 미치는 유전 적 장애입니다.간과 혈류에 암모니아가 쌓이면 고해상 혈증이라는 심각한 의학적 상태로 이어집니다.ornithine transcarbamylase 결핍으로 고통받는 사람은 다수의 신경 학적, 폐 및 발달 합병증을 경험할 수 있습니다.의사는 일반적으로 신체의 암모니아의 양을 줄이고 단백질식이 요법을 제안함으로써 약물을 투여함으로써 성인의 상태를 치료합니다.그러나 유아기에 나타날 때, 영구적 인 뇌 손상, 혼수 상태 및 사망을 방지하기 위해 의사가 거의 할 수있는 의사가 거의 없습니다.건강한 간에서, 오르니틴 트랜스 카르 바밀 라제 효소는 독성 암모니아 화합물을 요소라고 불리는 덜 유해한 형태로 분해하는 데 도움이되며, 이는 소변으로 신체에서 배출됩니다.효소 결핍은 X 염색체의 유전자 돌연변이의 결과이지만, 상태로 태어난 모든 아기가 즉시 문제를 경험하는 것은 아닙니다.청소년기 나 성인기에서 나타날 때까지 상태가 눈에 띄지 않는 것이 일반적입니다.많은 건강 문제에서.ornithine transcarbamylase 결핍은 발작, 조정 문제, 방향 감각 상실 및 빠르고 얕은 호흡을 초래할 수 있습니다.고자모 혈증이 악화됨에 따라 심각한 기분 변화, 식욕 부진 및 뇌 손상이 발생할 수 있습니다.고암 혈증이 즉시 확인되고 치료되지 않으면 어떤 사람들은 정신 지체로 고통 받거나 COMAS로 고통 받고 있습니다.이 상태는 신생아의 무기력, 구토, 변동하는 체온 및 영양 실조를 유발합니다.영아는 처음 몇 개월 안에 간 손상, 뇌염, 코마 및 사망을 경험할 수 있습니다.생존하는 아기는 종종 영구적 인 정신적 및 신체적 장애로 고통받습니다.

의사는 일반적으로 고해상도의 징후를 찾고 실험실 분석을 위해 혈액 및 소변 샘플을 복용함으로써 오르니틴 트랜스 카르 바밀 라제 결핍을 진단합니다.혈액 투석 형태의 즉각적인 치료는 일반적으로 심각한 증상을 보이는 영아와 성인에게 필요합니다.혈액 투석은 정맥 내 카테터를 환자 팔에 삽입하여 그의 시스템에서 오염 된 혈액을 추출하고 필터링하는 것을 수반합니다.새로운 암모니아 화합물이 형성되는 것을 방지하기 위해 성인에게 벤조이트 나트륨 주사가 제공됩니다.환자는 종종 단백질이 낮고 탄수화물 및 지질로 구성된 엄격한식이에 배치됩니다.많은 사람들이 면허를 취득한 영양사에게 추천되어식이 루틴을 계획하도록 도와줍니다.영양사의 신중한 모니터링과 의사와의 빈번한 검진을 통해 대부분의 사람들은 오르니틴 트랜스 카르 바밀 라제 결핍으로 진단 된 대부분의 사람들이 정상적이고 건강한 삶을 이끌 수 있습니다.