Pachyonychia congenita는 무엇입니까?

pachyonychia congenita는 피부, 모발 및 손톱의 주요 단백질 인 케라틴을 생산하는 유전자의 변화를 포함하는 유전 적 피부 장애입니다.이 상태를 가진 환자는 두껍고 미스 하펜 손톱과 같은 증상뿐만 아니라 피부에 물집과 굳은 살, 특히 손과 발의 증상이 있습니다.치료에는 환자를 편안하게 유지하기 위해 피부 문제의 발병을 관리하는 것이 포함됩니다.2011 년 현재, Pachyonychia Congenita에는 치료법을 사용할 수 없었지만, 연구원들은 Gene Silencing이라는 기술을 연구하고 있었는데, 여기서 오작동 유전자가 꺼져서 표현하는 것을 막을 수 있습니다.첫 번째는 상속을 통한 것입니다.Pachyonychia congenita는 지배적이며, 한 부모가 그것을 가지고 있다면, 어린이도 상태를 표현할 수 있습니다.자발적 돌연변이가 발생할 수있어서 처음으로 가족에 상태가 나타날 수 있습니다.환자의 상태는 심각성에 따라 두 가지 유형 중 하나로 나눌 수 있습니다.

가장 심각한 pachyonychia congenita 유형 I 사례에서 환자는 출생시 치아가있는 산성 치아를 포함한 다양한 증상을 경험할 수 있습니다.흰색 플라크는 입에 가장자리 주위에 균열과 스케일링과 함께 입에 나타날 수 있습니다.특히 손과 발에 과도한 발한이 또 다른 증상입니다.두꺼운 손톱은 특이한 성장 패턴을 일으킬 수 있으며, 환자 피부는 물집, 비늘 및 캘리스 패치로 분출 될 수 있습니다.II 형 환자의 증상은 덜 심각한 증상이 있습니다.손톱을 정기적으로 다듬고 제출하면 환자가 더 정상적인 모양을 유지하여 환자를 편안하게 유지하는 데 도움이 될 수 있습니다.손톱이 돌보지 않으면 환자는 일상적인 작업을 완료하는 데 어려움을 겪을 수 있으며 손톱이 구부러지고 매우 두껍고 외관이 비늘이 될 수 있으므로 원치 않는 관심을 끌 수 있습니다.피부는 버핑 도구, 보습제 및 기타 준비로 피부를 부드럽게하고 질감을 조정할 수 있습니다.Pachyonychia congenita의 소모는 걷기가 어려워 질 수 있기 때문에 이것은 발에 특히 중요합니다.관련된 유전자의 혼합물에 따라 어린이가 덜 심한 형태를 물려 받거나 어린이가 상태를 전혀 상속하지 않을 수 있습니다.보조제 및 유전자 스크리닝의 사용은 부모가 이식 전에 배아에서 해로운 유전자를 식별하고, 건강한 배아를 선택하고 다른 사람을 사용하지 않을 수 있습니다.