Paramyotonia congenita는 무엇입니까?

Eulenburg 질병 또는 Eulenberg의 Paramyotonia Congenita라고도 불리는 Paramyotonia Congenita는 수축 후 근육이 느리게 이완되는 희귀 한 선천성 신경 근육 장애입니다.Paramyotonia Congenita에서 다른 신경 근육 장애와 달리 근육을 이완시키는 데 어려움,

myotonia 이 불리는 증상은 역설적이며 연장 된 운동에 의해 개선되지 않고 악화된다는 것을 의미합니다.Eulenburg 질병은 100,000 명당 1 명 미만에 영향을 미칩니다. Eulenberg 질병 환자 및 기타 근소한 환자는 어려움이있을 수 있습니다. 예를 들어, 쪼그리고 앉은 위치에서 딱딱하거나 일어 섰습니다.근육을 이완시키는 데 상당한 노력이나 시간이 걸릴 수 있으며, 근육이 더 이상 수축되지 않은 후에도 근육 강성이나 약점이 발생할 수 있습니다.Paramyotonia congenita는 일부 관련 조건과 달리 일반적으로 근육 위축을 유발하지 않습니다.그것은 종종 얼굴과 상지의 근육에 영향을 미칩니다.유울 부르크 질환과 관련된 역설적 근시가 근육 약화로 이어질 수 있지만 지속적인 약점은이 특정 상태의 증상이 아닙니다.운동 및 추운 온도 외에도 일부 환자는 굶주림이나 특정 음식, 특히 칼륨이 풍부한 음식을 먹는 것이 근시를 유발할 수 있음을 발견했습니다.paramyotonia congenita는 SCN4A 유전자의 돌연변이에 의해 발생하며, 이는 근육 수축을 담당하는 나트륨 채널 단백질 중 하나를 암호화합니다.돌연변이를 가진 모든 사람들은 결국 장애가 발생할 것입니다.대부분의 환자는 10 세까지 증상을 보이기 시작합니다.이 상태는 종종 근시 및 근육 약화를 유발하는 것을 피함으로써 간단히 관리 할 수 있습니다.일부 환자는 근육 강성을 완화시키기 위해 멕시 실레틴 또는 아세타 졸라 미드와 같은 약물을 처방 할 수 있습니다.Eulenburg 질병은 전통적으로 다른 나트륨 채널 myotonias와는 별도의 상태로 간주되었으며, 고 칼륨 성 주기적 마비로 인해 추운 날씨로 인해 통제 할 수없는 흔들림과 마비가 이어지는 유전 적 장애.그러나 이제 이러한 다양한 유전자 근심이 뚜렷한 조건인지 또는 장애 스펙트럼에 속하는지 여부는 논쟁의 여지가 있습니다.