Peutz-Jeghers 증후군이란 무엇입니까?

PEUTZ-JEGHERS 증후군 (PJS)은 위장관에 주로 영향을 미치는 유전 적 장애로, 내장과 위에서 hamartomas라고 불리는 양성 용종의 형성을 유발합니다.또한 황반이라고 불리는 평평하고 변색 된 반점이 나타납니다. 입술, 입 안쪽, 손과 발에 가장 일반적으로 발견됩니다.폴립은 그 자체가 암이 아니지만 Peutz-Jeghers 증후군으로 고통받는 사람들은 많은 기관에서 암 위험이 상당히 높아집니다.또한 장 폐쇄 및 복통을 포함한 소화 시스템에서 문제를 일으킬 수 있습니다.그것은 때때로 유전 장 다혈증 증후군이라고도합니다.

Peutz-Jeghers 증후군은 세포 분열을 조절하고 종양의 형성을 억제하는 효소의 생산을 담당하는 유전자 또는 유전자의 돌연변이에 의해 야기되는 것으로 여겨진다.여전히 완전히 이해되지 않았습니다.전부는 아니지만, 상태를 가진 사람들은 염색체 19에 위치한 세린/트레오닌 키나제 1 또는 STK11에서 돌연변이를 가지고있다.결과적으로 한 환자마다 다를 수 있습니다.STK11 돌연변이가없는 사람들의 질병의 원인은 여전히 알려져 있지 않습니다.peutz-Jeghers 증후군은 상 염색체 지배적이므로, 그것을 일으키는 돌연변이는 성관계 염색체 (X 및 Y) 중 하나와 부모로부터받은 결함있는 유전자의 하나의 사본에 있지 않다는 것을 의미합니다.장애.유전 적 결함은 또한 유전이 아닌 새로운 돌연변이로 인해 PJ의 가족력이없는 사람 에게서도 발생할 수 있습니다.드문 조건은 드문 조건이며, 30,000 명에서 300,000 명 중 1 명으로의 빈도 추정치가있는 드문 조건입니다. Peutz-Jeghers 증후군의 첫 번째 징후는 일반적으로 유아기의 피부에 갈색 거울이 나타나고 그 뒤에 형성됩니다.고통의 입 안팎의 황반.이것들은 종종 시간이 지남에 따라 감소하기 시작하며 성인이 될 수 있습니다.폴립은 어린 시절에 위장관 내부에 형성되기 시작합니다. 어린 시절에는 폴립 자체에 의한 막힘 또는 장의 한 부분이 다른 부분에 접어서 intussuception이라는 조건으로 인해 장 폐쇄를 유발할 수 있습니다.이 폐쇄는 심각한 통증, 구토 및 출혈을 유발할 수 있으며, 치료하지 않으면 장 조직, 패혈증 및 사망의 괴사를 초래할 수 있습니다. Peutz-Jeghers 증후군을 가진 사람들은 암 위험이 크게 증가합니다.암의 위험은 수많은 장기에서 증가하여 췌장, 폐 및 소화관의 기관에서 자주 나타납니다.상태를 가진 여성은 유방, 자궁 및 난소 암 위험이 더 높습니다.