파이퍼 증후군이란 무엇입니까?

pfeiffer Syndrome은 두개골에서 뼈의 조기 융합을 유발하는 유전 적 상태이며, 이는 두개 안면 이상을 유발할 수 있습니다.일반적으로 두개 안면 장애로 알려진 전체에서 뼈의 초기 융합과 관련된 여러 유전 적 상태가 있습니다.파이퍼 증후군에는 세 가지 형태의 파이퍼 증후군이 있으며, 유형 II와 III은 유형 I보다 심각합니다.이 상태는 1960 년대 이후로 인식되었으며 비교적 드물다.두개골의 봉합사가 융통성을 유지하여 두개골이 자라서 미래를 융합시키는 과정이 너무 빨리 시작됩니다.미드 페이스는 저개발 된 경향이 있으며, 성장이 일찍 체포 되었기 때문에 두개골은 이상한 외관을 가질 수 있습니다.많은 환자들이 얼굴과 관련된 구조가 두개골 융합 후에도 계속 자라려고한다는 사실의 결과로 청각 문제, 튀어 나온 눈 및 치과 문제를 경험합니다.유형 II 및 III 환자에서 뇌가 완전히 발달 할 수 없기 때문에 발달 지연이 발생할 수 있습니다.

파이퍼 증후군 환자는 비정상적으로 큰 엄지 손가락과 큰 발가락을 갖는 경향이 있으며 일부는 손가락과 발가락 사이의 가죽 끈을 경험하는 경향이 있습니다.이 상태의 치료 옵션에는 얼굴 구조를 해결하기위한 수술이 포함될 수 있습니다.뇌가 관여하는지 여부에 따라 일부 환자는 정상적인인지 발달로 활동적이고 건강한 삶을 영위 할 수 있습니다.다른 환자는인지 장애를 경험할 수 있으며 스스로 완료 할 수없는 작업을 돕기 위해 개인 보좌관 및 기타 지원을 요구할 수 있습니다.그들은 관련된 유전자의 사본을 상속하면됩니다.두 부모 모두 상태가있는 경우 자녀는 부모로부터 두 개의 건강한 유전자를 물려받을 수 있지만 자녀를 물려받을 가능성이 높습니다.어린이가 파이퍼 증후군을 일으키고 부모에게는이 상태의 병력이없는 자발적 돌연변이는 드물지만 발생합니다.이 경우 미래의 어린이는이 장애가 있어야합니다.있다면, 유전자 카운슬러는 임신으로 나아가는 것에 대한 조언을 제공 할 수 있습니다.부모는 자녀가 장애를 물려받을 때 무엇을 기대 해야하는지에 대한 정보를 얻거나, 보조 생식 기술의 사용에 대해 논의하여 상태를 자녀에게 전달할 위험을 제한 할 수 있습니다.