뇌하수체 기능 장애로 인해 성장 호르몬 결핍이있는 비정상적으로 키가 작은 개체는 뇌하수체 왜소증으로 진단됩니다. 일반적으로 단순히 성장 호르몬 결핍이라고 불리는이 상태는 조기 발견과 신속한 치료로 좋은 예후를 보입니다. 이 형태의 왜소증으로 진단 된 사람들은 일반적으로 정기적 인 호르몬 대체 요법을 포함하는 치료를받습니다.
뇌하수체는 일반적으로 호르몬 생산, 분포 및 조절의 중심 허브로 간주됩니다. 이 형태의 난쟁이가 있으면 뇌하수체의 기능이 크게 손상되어 불충분 한 성장 호르몬이 생성됩니다. 이 장애는 선천성 질환으로 가장 일반적으로 나타나며, 이는 출생시 존재한다는 것을 의미하며, 그 원인은 일반적으로 특발성입니다. 즉, 증상이 나타나는 확실한 이유가 없습니다. 뇌하수체가 손상되면 호르몬 생산이 중단되어 증상이 나타날 수 있습니다. 어떤 경우에는 특정 암과 같은 발달 기간 동안 질병의 존재가 뇌하수체 왜소증으로 이어지는 호르몬 파괴를 시작할 수 있습니다.
뇌하수체 왜소증의 존재는 아동이 주요 발달 이정표에 도달하지 않는 유아기 중에 처음 나타날 수 있습니다. 장애가 나중에 생길 때, 상태가있는 청소년은 동료와 같이 사춘기를 겪지 않을 수 있습니다. 이 상태가 터너 증후군과 같은 다른 염색체 모자이크 상태를 나타내는 경우, 추가적인 주요 호르몬의 부족 또는 부재로 인해 개인이 성적으로 발달하지 않을 수 있습니다. 일부 경우에, 다른 염색체 모자이크의 존재는 뇌하수체 기능 장애의 존재에서 또한 나타날 수있는 갑상선 및 부신 기능 장애를 유발할 수있다. 뇌하수체에서 악영향을 미치거나 질병으로 인해 뇌 손상을 입었거나 호르몬 장애가 발생한 경우, 뇌하수체 왜소증은 성인기 동안 어느 정도 나타날 수 있습니다.
뇌하수체 왜소증의 진단은 일반적으로 개인의 신체 검사로 확인됩니다. 키와 몸무게를 포함한 자신의 신체적 비율은 나이에 따라 적절성을 평가합니다. 성장이 없거나 결석 한 사람은 일반적으로 연령 그룹의 예상 평균보다 훨씬 낮은 수치로 등록됩니다. 뇌하수체 왜소증으로 진단 된 개인은 매우 어리석은 외모를 제외하고는 일반적으로 키가 평균보다 낮은 신체적 특징이나 이상을 나타내지 않습니다. 신체 검사 이외에 뇌하수체 왜소증의 진단을 추가로 지원하기 위해 진단 테스트 배터리를 수행 할 수 있습니다.
X- 선 및 자기 공명 영상 (MRI)을 포함한 영상 검사는 개인의 뼈의 나이와 상태를 평가하고 그가 정상적인 패턴 뼈 발달을 보이는지 여부를 평가하기 위해 수행 될 수 있습니다. 시상 하부와 뇌하수체의 상태와 기능을 평가하기 위해 광범위한 테스트를 수행 할 수도 있습니다. 또한 혈액 검사를 실시하여 호르몬 수치를 평가하고 질병을 나타내는 결핍 또는 마커가 있는지 확인할 수 있습니다.
뇌하수체 왜소증이있는 경우 조기 진단과 적절한 치료를받는 것이 성공적인 예후의 열쇠입니다. 발달 초기 단계에서 성장 호르몬 요법의 투여에 긍정적으로 반응하는 사람들은 성장기 전의 키와 골격 성숙과 관련하여 확립 된 발달 이정표를 충족시키는 능력을 보여줄 수 있습니다. 성장 호르몬의 규칙적인 투여와 관련된 합병증은 광범위한 관절 불편 및 물과 체액을 보유하는 경향을 포함 할 수 있으며, 이로 인해 만성 이완을 완화시키기 위해 이뇨제를 사용해야하는 체중 문제가 발생할 수 있습니다.
