폴리 글루타민이란 무엇입니까?

polyglutamine (Polyglutamine)은 일반적으로 10 내지 40 글루타민 잔기 범위의 글루타민 아미노산의 긴 세그먼트를 함유하는 단백질의 일부이다.때때로 폴리 글루타민 꼬리라고 불리는 폴리 글루타민 트랙이 비정상적으로 길면 일부 개체에서는 신경 퇴행성 질환을 유발할 수 있습니다.이 이상으로 인한 주요 질병 중 일부는 헌팅턴 질병, 케네디 질병, Haw River 증후군 및 다양한 spinocerebellar anacias를 포함합니다.이들 돌연변이 중 다수는 상속된다;예를 들어, 케네디 질병은 X- 연관된 열성이며, 이는 질병 유전자 돌연변이가 X- 염색체에 위치하고 개인이 질병을 발달시키기 위해 유전자의 두 카피를 가지고 있어야한다는 것을 의미한다.증가 된 폴리 Q 줄 길이로 인한 다른 일반적인 신경 퇴행성 질환은 상 염색체 우세이며, 이는 유전자가 비 성별 염색체에 존재하며 개인은 질병을 발달시키기 위해 유전자의 사본을 하나만 필요하다는 것을 의미합니다.시티 딘-아데노신-구아노신 (CAG)의 3- 뉴클레오티드 서열의 과도한 반복.CAG 반복으로 알려진이 트리플렛은 폴리 글루타민 꼬리에 하나의 글루타민 잔기를 첨가하기위한 각 코드입니다.반복이 너무 많으면 꼬리가 너무 길어서 단백질 분자와 궁극적으로 신체 전체에 문제가 생깁니다.추가 CAG 반복의 수는 각 질환마다 다르며, 많은 CAG 반복을 가진 일부 개인은 어떤 형태의 신경 퇴행성 질환을 개발하지 않기 때문에, 이는 질병 발병에 기여하는 어느 정도의 기회 또는 환경 적 요인이 있음을 나타냅니다.poly 폴리 Q 꼬리는 신체 내에서 몇 가지 주요 문제를 만들 수 있습니다.먼저, 그들은 붙어있는 단백질의 기능이나 모양을 방해 할 수 있습니다.여분의 글루타민 잔기는 종종 단백질이 잘못되었을 수 있으며, 세포 내에서 정상적으로 기능하는 능력을 방해 할 수 있습니다.또한 비정상적인 폴리 글루타민 꼬리는 세포의 내부 방어 메커니즘에 의해 이러한 오작동하는 단백질이 고정되거나 파괴되는 것을 방지하여 그들의 유해한 효과를 악화시킬 수 있습니다.

세포의 효소가 과도한 폴리 글루타민 단위를 빼앗아 단백질을 교정 할 수있는 경우에도.단위는 종종 단백질 엉킴으로 집계 할 수 있습니다.이 엉킴은 정상적인 세포 과정을 방해 할 수있을뿐만 아니라 실수로 다른 단백질과 분자를 가두어 세포를 더욱 손상시킬 수 있습니다.서로 다른 신경 퇴행성 질환 각각은 약간 다른 메커니즘에서 발생하지만 모두 신경 세포를 손상시키는 비정상적인 폴리 글루타민 꼬리 길이를 포함합니다.