Porphyria cutanea tarda는 무엇입니까?

porphyria cutanea tarda는 porphyria로 분류되는 가장 일반적으로 발생하는 효소 결함 그룹의 유형입니다.인간 생리학에서 중요한 분자 인 헴의 생산에 필요한 다섯 번째 효소를 암호화하는 수준의 우로 포르피린 겐 III Decarboxylase 또는 UROD에 의해 발생합니다.헴은 혈액 전체에 산소를 운반하는 헤모글로빈 분자의 일부입니다.Porphyria cutanea tarda는 햇빛에 대한 민감성을 특징으로하며, 태양에 너무 많은 태양에 노출 될 때 피부가 물집이 생깁니다. porphyria cutanea tarda는 다른 유형의 Porphyria보다 더 자주 발생하지만 25,000 명 중 하나에만 영향을 미칩니다.사례의 약 80%가 산발적이거나 상속되지 않았습니다.또한, 장애는 종종 무증상입니다.

이 질병의 환자의 감광성으로 인한 물집은 대부분 얼굴, 다리 및 팔뚝에 영향을 미칩니다.그들은 천천히 치유하고 종종 흉터를 치유합니다.일부 환자의 경우, 감광성은 물집이 아니라 피부의 과다 식별 또는 피부의 어두워 지거나, 고리증, 비정상적인 모발 성장, 종종 얼굴에 나타납니다.질병을 유전시키지 않은 환자에서, 간 염증 및 흉터는 흔합니다.오히려, 신체는 헴 생성에 관여하는 효소뿐만 아니라 헴에 대한 수요가 비정상적으로 높다.Porphyria cutanea tarda의 위험 인자에는 알코올 중독, 과도한 철 또는 에스트로겐, C 형 간염 감염, 암 및 혈색소 증 단백질 또는 HFE 유전자의 돌연변이가 포함됩니다.이러한 위험 인자는 유전 된 우로 드 유전자 돌연변이를 가진 사람들의 질병을 악화시킬 수 있습니다.가장 희귀 한 하위 유형 인 III은 한 명 이상의 가족 구성원이 영향을받지 만 UROD 유전자의 돌연변이를 포함하지 않는다는 가족 패턴을 보여줍니다.HFE 유전자 돌연변이는 그러한 경우에 유전자 인자 일 수있다.

Porphyria cutanea tarda는 일반적으로 높은 수준의 우로 포르피린 겐을 나타내는 소변 검사를 통해 진단된다.실험실 검사에서 질병의 징후가 나타나지 않지만 환자가 증상을 경험하고 있다면 진단은 종종 의사포 피리아입니다.이 조건은 잘 이해되지 않지만, 약물에 대한 알레르기 반응 또는 태닝 부스에서와 같이 장파 자외선 (UVA) 광선에 과도한 노출로 인해 발생할 수 있습니다. porphyria cutanea tarda는 알려진 치료법이없는 만성 상태입니다.치료는 증상을 완화하는 것을 목표로합니다.환자는 알코올, 철분이 풍부한 음식, 햇빛 및 에스트로겐을 피하는 것이 좋습니다.치료는 또한 필요에 따라 C 형 간염 치료, 신체의 철을 감소시키기위한 혈액 letting 및 클로로퀸으로 약물을 치료하고 말라리아를 치료하고 예방하는 데 사용될 수 있습니다.