porphyria는 인간 신경계와 피부에 영향을 미치는 8 개 이상의 장애 그룹입니다.이러한 장애는 일반적으로 유전자이지만, 포르피리아를 가진 일부 사람들은 특정 방아쇠를 만나지 않으면 증상을 경험하지 못할 수 있으며 다른 사람들은 증상을 전혀 경험하지 못할 수 있습니다.미국의 25,000 명 중 약 1 명이이 상태를 가지고 있으며 전 세계 50 명 중 1 명이있을 수 있습니다.일반적으로 혈액, 소변 및 대변 검사로 진단 될 수 있으며 때로는 복부의 초음파로 진단 될 수 있습니다.
다중 유형
두 가지 주요 범주 인 Porphyria의 급성 및 피부가 있습니다.급성 유형은 신경계와 피부에 영향을 줄 수 있지만 피부 유형은 일반적으로 피부에만 영향을 미칩니다.Variegate porphyria와 유전 적 공동 코피 리리아의 두 가지 특정 유형은 신경계와 피부 모두에 영향을 줄 수 있기 때문에 급성 및 피부로 간주됩니다.
급성 간헐적 인 porphyria (aip) | 적혈구 성 프로 토포 피리 아 (EPP) 또는 프로토 포르피 리아 | |
| hepatoerythropoietic porphyria (HEP) | |
| | |
이 조건은 한 부모로부터 결함이있는 유전자를 상 염색체 우세 패턴 porphyria, 또는상 염색체 열성 패턴 porphyria라고 불리는 두 부모로부터 결함이있는 유전자를 물려 받음으로써,이 상태는 위에서 회색과 파란색으로 표시된 포르피린이라고 불리는 화학 물질 그룹이 너무 많아서 신체에 쌓일 때 발생합니다.인간은 자연스럽게 몸에 포르피린을 가지고 있지만 일반적으로 신체 전체에서 발견되는 화학 물질 인 헴으로 전환됩니다.Heme는 혈액이 신체 전체에 산소와 이산화탄소를 운반 할 수있는 단백질 인 Hemoglobin의 큰 부분이기 때문에 중요합니다.Porphyria를 가진 사람들의 경우, 신체는 포르피린을 헴으로 전환하는 8 개의 효소 중 하나 이상을 생산하지 않아 포르피린의 축적으로 이어집니다.빌드 업이 발생하는 위치에 따라이것이 여러 유형의 질병이있는 이유입니다.예를 들어, PCT에서 포르피린은 주로간에 쌓인 반면, HEP에서는 포르피린은 주로 적혈구, 혈액 혈장 및 골수에 쌓입니다.그러나 PCT에 대한 사람을 소개하는 조건은 가족에서 운영됩니다.PCT는 간에서 포르피린의 축적으로, 신체에 너무 많은 철 또는 에스트로겐, 일부 바이러스 및 uroporphyrinogen decarboxylase라는 특정 효소의 유전 적 결핍을 포함하여 몇 가지 다른 것들의 조합으로 인해 발생할 수 있습니다 (UROD).공격을 시작하는 물질 또는 상황.일반적인 트리거에는 다음이 포함됩니다. | 호르몬 변동, 특히 에스트로겐과 관련된 호르몬 변동.이 상태를 가진 많은 여성들은 월경 전이나 월경 중 또는 임신 중에 공격을 경험합니다., 진정제, 바비투 레이트, 일부 항생제, 비타민, 마취제 및 조용제.S type Porphyria의 모든 유형을 가진 대부분의 사람들은 증상이 발생하지 않습니다.이 경우,이를 잠재적 인 포르피 리아라고합니다.증상이 발생하면 다음을 포함 할 수 있습니다.이 질병을 앓고있는 사람들은 종종 햇빛에 알레르기가 많으며 밖으로 걷는 것만으로 심각한 화상과 가려운 물집이 생길 수 있습니다.이 화상과 물집은 광경증으로도 알려져 있으며 종종 흉터로 알려져 있습니다.위의 증상뿐만 아니라 : 발작. 편집증, 혼란 및 불안. - 환각.
- 고혈압.
- 불면증.
구토, 설사 및 변비.때로는 약점으로 이어집니다.이로 인해 진단에 사용 된 테스트는 포르피린 수준을 감지하여 작업을 수행하기 직전과 공격 직전에 특히 높아지기 때문에 진단하기가 매우 어려울 수 있습니다.공격 사이에 사람 수준이 상대적으로 정상이라면 진단을하기가 어렵습니다.Porphyria를 진단하기 위해서는 일반적으로 여러 차례의 검사가 필요하며 많은 증상이 다른 상태의 증상이기 때문에 다른 조건이 유사한 증상을 포함하여 유사한 증상을 유발할 수 있습니다.의사포 피리아가있는 사람들은 종종 빛에 민감하며 피부가 빛에 노출 될 때 가려운 물집을 가질 수 있습니다.의사는 혈액 또는 소변 검사로 유사성과 실질적인 것을 구별 할 수 있습니다.
치료 치료는 일반적으로 공격을 예방하고 신체 포르피린 수치를 낮추는 데 중점을 둡니다.예방 치료에는 다음이 포함됩니다. ments 트리거 식별 및 피하십시오. 스트레스를 최소화합니다. 외부에 나갈 때 선 스크린을 착용하고 몸을 덮고 있습니다.높은 탄수화물 수치는 포르피린 생산을 제한 할 수 있습니다.이것은 포르피린을 직접 제거하거나 신체가 처음부터 포르피린을 덜 생산하도록함으로써 수행 할 수 있습니다.이러한 유형의 치료에는 다음이 포함됩니다. - 클로로퀸 및 기타 항 말라리아 약물.이러한 약물은 일반적으로 말라리아를 예방하거나 치료하기 위해 취해 지지만 포르피린을 흡수하고 신체가 더 빨리 제거 할 수 있도록 도와 줄 수 있습니다. Beta Carotene 보충제.장기적으로 복용하면 이러한 보충제는 빛에 대한 피부 내성을 증가시키는 데 도움이 될 수 있습니다.이것은 신체에서 철을 제거하여 일시적으로 포르피린 생산을 줄입니다.
- 정맥 내 (IV) 유체, 특히 설탕 및 기타 탄수화물.이는 포르피린 생산을 제한하는 데 도움이됩니다.
- iv heme panhematin reg;.이 상태를 가진 1950 년대 늦게까지 전기 고락 요법으로 치료를 받았지만 더 이상 권장되는 치료법이 아닙니다.
|
