Pseudopseudohypopoparathyroid 란 무엇입니까?

pseudophp 또는 PPHP로도 알려진 pseudopseudohypoparathyroidism은 부갑상선 호르몬에 대한 비정상적인 반응으로 인한 드문 상속 장애입니다.20 개의 염색체에 위치한 유전자의 다양한 돌연변이는이 질환을 초래할 수 있습니다.Pseudophp 환자는 전형적으로 Albrights 유전성 골다공증 (AHO)을 개발하여 뼈 구조와 신체적 외관에서 이상을 유발합니다.의사 hypoparathyroidism (PHP) 환자와는 달리, 유사 졸리가있는 환자와는 달리, 유사 영역 환자와는 달리, 유사성 환자는 미네랄 칼슘 및 인의 혈중 수준에 이상이 없다.유사 분해 병사 가역화를 유발할 책임이 있습니다.질병으로 고통받는 다른 가족은이 유전자 내에서 다른 특정 돌연변이를 나타냈다.GNAS-1의 변경된 데 옥시 리보 핵산 (DNA) 서열의 결과로, 부갑상선 호르몬에 대한 비정상적인 세포 반응이있다.종종이 환자들은 둥근 얼굴, 짧은 키 및 비만을 포함하여 특징적인 외관을 가지고 있습니다.그들은 일반적으로 신체 전체에 비정상적인 석회화 퇴적물을 가지고 있으며, 이질적인 석회화라고도합니다.또한, AHO 환자는 짧은 네 번째 및 다섯 번째 발가락을 포함하여 뼈 기형과 팔 뼈의 곡선을 가질 수 있습니다.때때로 AHO를 가진 환자는 냄새와 맛의 감각에 적자가 있습니다.Pseudophp 환자와 달리,이 환자들은 혈액 수준의 칼슘과 인산염에 이상이 있습니다.PHP를 가진 일부 환자는 또한 유사 분해 병증 환자가 부갑상선 호르몬에 비정상적인 반응을 보이고, 전형적으로 혈액에 정상적인 수준의 칼슘과 인산염을 가지고 있다는 사실에도 불구하고 aho의 특징적인 신체적 발견을 나타냅니다.부갑상선 호르몬이 신체 내에서 이러한 미네랄의 수준을 모니터링하는 데 중요한 역할을하기 때문에 이것은 처음에 질병을 연구 한 연구원들에게 다소 예상치 못한 일이었습니다.이러한 이유로 그들은 PHP의 일부 특성을 공유하지만 신체의 혈액 광물 수준에 영향을 미치지 않기 때문에 질병 의사로 표시되었습니다..이 유전자 현상은 각인으로 알려져 있습니다.어머니로부터 돌연변이 된 유전자를받는 환자는 부갑상선 호르몬에 반응하고 혈액 미네랄 수준을 변화시킬 수있는 신장에서 모체 유전자가 활성화되기 때문에 칼슘과 인산 혈액 수준에 문제가 발생합니다.대조적으로, 아버지로부터 돌연변이 된 유전자를받는 환자는 혈액에서 미네랄 수준에 문제가 없다.