피루 베이트 키나제 결핍은 무엇입니까?

pyruvate 키나제 결핍은 효소 피루 베이트 키나제의 부족입니다.이 효소는 적혈구에 의해 그것들을 강하게 유지하기 위해 사용됩니다.피루 베이트 키나제 효소가 없으면 적혈구가 예상보다 더 쉽게 분해됩니다.너무 많은 적혈구가 파괴되면 사람은 빈혈, 혈액의 산소 부족으로 인해 약점, 피로 및 기타 증상으로 이어질 수 있습니다.

붉은 혈액 세포가 폐를 통해 펌핑되면 산소를 모아서 나머지 신체 전체에서 여행 할 때 방출됩니다.인체의 대부분의 기관은 올바르게 기능하기 위해 산소가 필요합니다.피루 베이트 키나제 결핍증 환자의 경우 적혈구가 너무 쉽게 분해됩니다.곧 필요한 산소를 전달하기에 충분한 혈액 세포가 없습니다.

피루 베이트 키나제 결핍은 심각한 합병증을 유발할 수 있습니다.이들 중 가장 심각한 것은 용혈성 빈혈로, 너무 많은 적혈구가 너무 빨리 분해되는 빈혈의 한 형태입니다.세포 분해의 부산물은 혈액과 소변에 쌓여서 황달뿐만 아니라 어두운 소변, 피부의 황변 및 눈의 흰색을 유발합니다.치료되지 않은 상태로두면 용혈성 빈혈이 장기, 특히 심장의 장애로 이어질 수 있습니다.피루 베이트 키나제의 결핍은 용혈성 빈혈의 두 번째로 가장 흔한 원인입니다.pyruvate 키나제 결핍이있는 사람들은 또한 치료 후 계속 재발하는 담석을 얻을 수 있습니다.담석은 담낭의 소화 담즙에서 형성되는 작은 암석 같은 덩어리입니다.염증과 감염을 일으킬 수 있습니다.담석은 구강 약물 또는 수술을 통해 치료할 수 있습니다.대부분의 사람들은 건강상의 합병증을 일으키지 않고 담낭을 제거 할 수 있습니다.어떤 사람들은 비교적 평범하고 건강한 삶을 살고 있습니다.피루 베이트 키나제 결핍의 심각한 증상에는 피로, 창백한 피부 및 가벼운 황달이 포함됩니다.pyruvate 피루 베이트 키나제 결핍으로 인한 심각한 건강 문제를 일으키는 사람들은 비장 절제술에 의해 도움이 될 수 있습니다.비장을 제거하는 것은 적혈구의 파괴를 늦추는 경향이 있지만 모든 환자에게는 효과가 없습니다.혈액 수혈은 또한 심한 빈혈 환자를 도울 수 있습니다.pyruvate 키나제 결핍은 열성 특성입니다.따라서 두 부모 모두 유전자가 자녀에게 전달하기 위해 유전자의 결함이 있어야합니다.그것은 전 세계의 모든 민족의 사람들에게서 발생합니다.