Robinow 증후군이란 무엇입니까?

Robinow 증후군은 환자가 얼굴 구조에서 난쟁이와 이상의 특징을 가진 드문 유전 적 장애입니다.이 환자들은 다양한 골격 기형을 가지고 있습니다.어린이로서 환자는 태아와 비슷한 얼굴 특징을 가질 수 있습니다.그들은 작은 손과 발, 융합 된 척추 및 생식기 결함을 가질 수 있습니다. 1969 년 Meinhard Robinow와 동료 인 Frederic Silverman과 Hugo Smith에 의해 처음 묘사 된 Robinow Syndrome은 상 염색체 유전 적 장애입니다.상 염색체는 수컷과 여성 모두에 존재하는 염색체를 말합니다.이 질병은 어머니 나 아버지로부터 유전 될 수 있으며 성 염색체와 관련이 없습니다.Robinow 증후군은 상 염색체 열성 일 수 있으며, 여기서 유전자의 두 카피가 어린이에게 전달되었거나 상 염색체 우세한 우세한 지배적이어서 환자가 질병의 징후를 보이려면 유전자의 한 사본 만 필요합니다.상 염색체 열성 Robinow 증후군 환자는 더 심한 증상이 있어서이 형태의 질병을 쉽게 진단하기가 쉽습니다.이 환자들은 일반적으로 높이가 짧고 요추 지역에서 척추를 융합시킬 가능성이 높으며 융합 된 갈비뼈가있을 수 있습니다.

상 염색체 열성 환자는 또한 매우 붐비는 치아와 반전 된 V 자형 윗입술을 가질 수 있습니다.연구자들은 염색체 9의 ROR2 유전자에서 열성 로버 증후군의 원인으로 돌연변이를 확인했습니다.ROR2 유전자는 골격의 성장과 발달에 관여합니다.∎ 연구자들은 아직 상 염색체 우성 형태의 Robinow 증후군을 담당하는 유전자를 확인하지 않았습니다.지배적 인 형태는 더 흔하며이 장애를 가진 환자는 매우 중간 정도의 증상이있을 수 있으며 정상적인 높이 일 수 있습니다.그것들은 여전히이 장애의 특징을 가질 수 있지만, 열성 형태를 가진 사람들만큼 눈에 띄지 않을 수도 있습니다.따라서 의사가 진단하기가 더 어려워집니다.∎ 의사는이 장애를 진단하기 위해 환자를 완전히 신체 검사해야합니다.골격 이상을 평가하기 위해 엑스레이를 복용 할 수 있지만, 각 환자는 질병의 특성 중 일부만을 가질 수 있습니다.캐리어 일 수있는 임산부에게 초음파를 수행하면 의사는 임신 19 주에 열성 형태의 Robinow 증후군을 진단 할 수 있습니다.

상 염색체 우성 형태를 가진 환자는 중간 정도의 생식기 이상을 가질 수 있습니다.그들은 여전히 비옥하고 자녀를 가질 수 있지만 장애가 다음 세대에 전달 될 가능성이 있습니다.유전자 상담과 이해 지배적 형태와 열성 형태의 모든 영향은 자녀를 갖기를 원하는 환자를 도울 수 있어야합니다.