Rubinstein-Taybi 증후군이란 무엇입니까?

Rubinstein-Taybi 증후군은 영향을받는 사람이 정상 키보다 짧고 다양한 신체적 기형 및 어느 정도의 정신 지체를 갖도록하는 드문 유전 적 상태입니다.이 의학적 상태는 적절한 세포 성장 및 분열에 필수적인 결합 단백질 유형을 생성하는 유전자 중 하나의 돌연변이에 의해 야기 된 것으로 여겨진다.Rubinstein-Taybi 증후군의 대부분의 경우 새로운 유전 적 돌연변이로 인해 발생하지만, 드문 경우에는 상태가 상속 될 수 있습니다.이 장애에 대한 구체적인 치료법은 없지만 개별 증상은 필요에 따라 치료됩니다.Rubinstein-Taybi 증후군 또는 개별 치료 옵션에 대한 질문이나 우려 사항은 의사 나 다른 의료 전문가와 논의해야합니다.이 상태는 일반적 으로이 장애에 전적으로 독특한 얼굴 특징의 존재를 포함하며, 엄지 손가락이나 큰 발가락은 정상보다 넓을 수 있습니다.이 상태와 일반적으로 관련된 짧은 키는 출생 시점에도 명백하며 신생아는 과도한 체모가 많을 수 있습니다.Rubinstein-Taybi 증후군 환자들 사이에서 흔한인지 또는 발달 문제 중 일부는 아이가 조금 나이가들 때까지 진단되지 않을 수 있습니다.만성 변비에 의해.Rubinstein-Taybi 증후군을 가진 상당수의 환자에게 심장 결함이 존재하며, 이러한 결함은 종종 외과 적 개입을 필요로하기에 충분히 심각합니다.이 환자들에게 영향을 미치는 정신적 어려움의 심각성은 일반적으로 예상되는 발달 이정표가 놓치면 분명해집니다.이 장애로 태어난 대부분의 사람들은 초등학교 수준보다 높은 기능을 할 수 없습니다.인지 요법과 언어 요법의 조합은 종종 환자가 가능한 한 높은 수준에서 환자의 기능을 돕는 데 성공합니다.Rubinstein-Taybi 증후군의 존재는 신장 기능 상실, 사료 공급 문제 및 청력 손실과 같은 합병증이 발생할 위험이 높아집니다.이 상태의 림프종 및 백혈병을 포함한 특정 암 발병 위험도 있습니다.환자는 잠재적 인 합병증을 가능한 빨리 진단하고 치료할 수 있도록 의사의 면밀한 모니터링을해야합니다.이러한 유형의 침습적 치료가 항상 필요하지는 않지만 수술은 신체적 또는 미용 이상을 치료하는 데 사용될 수 있습니다.