Seckel 증후군이란 무엇입니까?

seckel Seckel 증후군은 선천성 결함으로 인한 드문 유형의 난쟁이입니다.이것은 종종 매우 짧은 키와 새 같은 외관을 포함하여 두드러진 물리적 기형을 유발합니다.심각한 정신 지체 및 혈액 장애는 대부분의 Seckel 증후군 환자에 존재합니다.의사들은 일반적으로 혈액 장애를 치료하려고 시도 할 것이며, 부모는 정신적으로 어려움을 겪은 아동을 돌보는 법을 배워야합니다.1960 년에 Seckel 은이 장애를 설명하는 최초의 의사였습니다.때때로 그것은 때때로 소두증 원시 난쟁이, 새 머리 난쟁이, Virchow-seckel Dwarfism이라고도합니다.이러한 유형의 난쟁이에 대한 변형은 Harpers 증후군으로도 알려져 있으며, Rita G. Harper 박사의 이름을 따서 명명되었습니다.Seckel Seckel 증후군은 매우 드물며 소수의 영아 만 진단됩니다.그것은 유전 적 장애로 여겨집니다.이 장애로 태어난 개인은 일반적으로 염색체를 돌연변이했습니다.

이 돌연변이는 몇 가지 물리적 돌연변이를 유발할 수 있습니다.Seckel 증후군을 앓고있는 유아는 일반적으로 출생 전 부적절한 성장으로 인해 출생 체중이 매우 낮습니다.이 영아의 대부분은 일반적으로 출생시 약 3 파운드 (1,360.8 그램) 만 무게가됩니다.대부분의 다른 유형의 난쟁이 및 성장 장애와 마찬가지로,이 어린이들은 항상 다른 사람들보다 훨씬 짧을 것입니다.그들의 머리는 일반적으로 평균보다 작으며 눈이 큰 눈과 작은 턱과 턱이 있습니다.이 환자들은 또한 일부 조류의 부리와 비슷한 부리 같은 코를 가질 수 있습니다.다른 뼈와 관절, 특히 엉덩이와 팔꿈치에있는 다른 뼈와 관절이 영향을받을 수 있습니다.빈혈과 혈액 암이 이것의 두 가지 예입니다.PancyTopenia로 알려진 상태도 발생할 수 있습니다.이 장애는 신체의 정상적인 수보다 낮은 수의 혈액 세포를 특징으로합니다.

정신 지체는 Seckel 증후군 환자에서도 매우 흔합니다.이 정신 장애는 경우에 따라 경미 할 수 있지만 일반적으로 심각합니다.이 장애로 고통받는 모든 환자의 절반 이상이 심각한 정신 지체로 고통받는 것으로 추정됩니다.

Seckel 증후군 치료는 일반적으로 수반되는 의학적 문제의 치료에 중점을 둡니다.예를 들어 혈액 장애가있는 환자는 이러한 장애로 치료됩니다.이 장애가있는 어린이의 부모는 일반적으로 정신적으로 지체 된 자녀와 대처하는 법을 배워야합니다.이 문제와 관련하여 치료 및 상담이 도움이 될 수 있습니다.