Seckel 증후군이란 무엇입니까?

Seckel 증후군은 선천성 결함으로 인한 드문 유형의 난쟁이입니다. 이것은 종종 매우 짧은 키와 새 같은 외관을 포함하여 두드러진 물리적 기형을 유발합니다. 심각한 정신 지체 및 혈액 장애는 대부분의 Seckel 증후군 환자에 존재합니다. 의사들은 일반적으로 혈액 장애를 치료하려고 시도 할 것이며, 부모는 정신적으로 어려움을 겪은 아동을 돌보는 법을 배워야합니다.

헬무트 폴 조지 세켈은 제 2 차 세계 대전 중에 미국으로 이민 온 저명한 독일의 의사였습니다. 1960 년에 Seckel 은이 장애를 설명하는 최초의 의사였습니다. 때때로 그것은 때때로 소두증 원시 난쟁이, 새 머리 난쟁이, Virchow-seckel Dwarfism이라고도합니다. 이러한 유형의 난쟁이에 대한 변형은 Harper 's Syndrome이라고도하며 Rita G. Harper 박사의 이름을 따서 명명되었습니다.

Seckel 증후군은 매우 드물며 소수의 영아 만 진단됩니다. 그것은 유전 적 장애로 여겨집니다. 개인이 장애로 태어난 것은 일반적으로 염색체를 돌연변이했습니다.

이러한 돌연변이는 몇 가지 물리적 돌연변이를 유발할 수 있습니다. Seckel 증후군을 앓고있는 유아는 일반적으로 출생 전 부적절한 성장으로 인해 출생 체중이 매우 낮습니다. 이 영아의 대부분은 일반적으로 출생시 약 3 파운드 (1,360.8 그램) 만 무게가됩니다. 대부분의 다른 유형의 난쟁이와 성장 장애와 마찬가지로,이 아이들은 항상 다른 사람들보다 훨씬 짧을 것입니다.

Seckel 증후군 환자는 일반적으로 다른 많은 물리적 돌연변이가 있습니다. 그들의 머리는 일반적으로 평균보다 작으며 눈이 큰 눈과 작은 턱과 턱이 있습니다. 이 환자들은 또한 일부 조류의 부리와 비슷한 부리 같은 코를 가질 수 있습니다. 다른 뼈와 관절, 특히 엉덩이와 팔꿈치에있는 뼈와 관절이 영향을받을 수 있습니다.

모든 Seckel 증후군 환자의 대략 1/4이 일종의 혈액으로 고통받습니다.주문하다. 빈혈과 혈액 암이 이것의 두 가지 예입니다. PancyTopenia로 알려진 상태도 발생할 수 있습니다. 이 장애는 신체의 정상적인 수보다 낮은 수의 혈액 세포를 특징으로합니다.

정신 지체는 Seckel 증후군 환자에서도 매우 흔합니다. 이 정신 장애는 경우에 따라 경미 할 수 있지만 일반적으로 심각합니다. 이 장애로 고통받는 모든 환자의 절반 이상이 심각한 정신 지체로 고통받는 것으로 추정됩니다.

Seckel 증후군 치료는 일반적으로 동반 된 의학적 문제의 치료에 중점을 둡니다. 예를 들어 혈액 장애가있는 환자는 이러한 장애로 치료됩니다. 이 장애가있는 어린이의 부모는 일반적으로 정신적으로 지체 된 자녀와 대처하는 법을 배워야합니다. 이 문제와 관련하여 치료 및 상담이 도움이 될 수 있습니다.