골격 이형성증이란 무엇입니까?

골격 이형성증은 난쟁이에 사용되는 일반적인 의학적 용어입니다.이 용어는 종종 의사가 생장 장애로 인한 것으로 생각되는 더 큰 증상 그룹을 지칭하기 위해 사용됩니다.실제로 이형성증의 범주에 속하는 380 가지 유형의 뼈 장애가 있습니다.경우에 따라 환자는 신체적 특성을 먼저 눈치 채고 나중에 성장 문제로 진단됩니다.일반적인 진단에는 Achondrogenesis, Achondroplasia 및 골다공증 불완전 성이 포함됩니다.터너 증후군과 정오 증후군은 또한 골격 이형성증의 형태입니다.골격 이형성증으로 태어난 어린이의 약 40%가 출생 직후에 사망합니다.

골격 또는 뼈 이형성증의 특성은 많습니다.가장 흔한 증상 중 일부는 짧은 팔, 구울 다리 및 평균 머리보다 큰 것입니다.짧은 팔은 또한 비정상적으로 작은 손가락, 발가락 및 바디 트렁크와 짝을 이룰 수 있습니다.일반적으로 환자는 일상적인 초음파 중 자궁 진단을 받고 태아가 같은 나이의 건강한 태아보다 종종 작기 때문에 확인됩니다.초음파가 수행되지 않으면 부모와 의사는 이형성증이있는 아기가 태어날 때 비정상적으로 작다는 것을 알 수 있습니다.상태.비정상 골격 시스템은 X- 선, 자기 공명 영상 (MRI) 또는 계산 된 지형 (CT)을 사용하여 테스트 할 수 있습니다.뼈는 종종 이러한 시험의 초점이지만 심장과 뇌도 연구 될 수 있습니다.어떤 경우에는 심장과 뇌가 변형되어 심장 문제 나 정신 지체에 더 큰 잠재력을 유발할 수 있습니다.경우에 따라 환자는 다리에 뼈가 있고 팔이 길어 지도록 선택합니다.이 연장 과정은 매우 고통스럽고 시간이 많이 걸릴 수 있습니다.뼈를 연장시키기 위해 뼈는 종종 외과 적으로 부러지고 묶여 있으며 부서진 조각 사이에 간격이 남아 있습니다.절차가 성공하면,이 차이에서 새로운 뼈가 자라서 뼈가 더 길어집니다.이 약물은 오늘날 일부 의사가 여전히 사용합니다.골격 이형성증에 대한 성장 호르몬의 영향은 환자 특정 진단에 따라 달라질 수 있습니다.예를 들어, 터너 증후군이있는 사람은 Achondroplasia 환자와 호르몬 치료에 다르게 반응 할 수 있습니다.