Smith-Lemli-Opitz 증후군은 무엇입니까?

smith-lemli-opitz 증후군은 신체적으로나 정신적으로 많은 발달 문제를 일으킬 수있는 유전 적 장애입니다.효소 결핍으로 인해 신체에 천연 콜레스테롤이 부족한 것은 드문 상태입니다.증상은 가벼운인지 문제와 짧은 키에서 심각한 정신 지체 및 신체적 기형에 이르기까지 다양합니다.의사는식이 보조제와 시정 수술로 일부 증상을 완화하려고 시도 할 수 있지만, 상태로 태어난 사람은 일반적으로 평생 문제를 경험할 수 있습니다.기원은 1993 년까지 인식되지 않았습니다. 의사들은 이제 Smith-Lemli-Opitz 증후군이 상 염색체 열성 장애라는 것을 알고 있습니다. 이는 두 부모가 조건을 발현하기 위해 특정 돌연변이 유전자를 자녀에게 전달해야 함을 의미합니다.Smith-Lemli-Opitz 증후군을 담당하는 유전자는 일반적으로 콜레스테롤의 생산을 제어하는 효소를 생산할 수 없습니다.충분한 천연 콜레스테롤이 없으면 유아는 지연, 불완전하고 비정상적인 발달을 겪게됩니다.낮은 근육 톤.심장과 폐를 포함한 중요한 내부 기관의 비정상적인 발달은 심각한 의학적 합병증을 유발할 수 있습니다.손가락이나 발가락은 함께 융합 될 수 있거나 아기가 여분의 자릿수로 태어날 수 있습니다.어린이가 나이가 들어감에 따라, 그 또는 그녀는 낮은인지 능력, 의사 소통 문제, 정서적 불안정성 및 행동 문제로 고통받을 가능성이 높습니다.상영.산부인과 의사는 전산화 단층 촬영 스캔을 수행하고 일련의 혈액 검사를 수행하여 아기를 전달한 후 진단을 확인할 수 있습니다.신체에서 비정상적으로 낮은 수준의 콜레스테롤을 나타내는 혈액 샘플은 Smith-Lemli-Opitz 증후군을 분명히 나타냅니다.

많은 유전 질환과 마찬가지로 Smith-Lemli-Opitz 증후군에 대한 명확한 치료법은 없습니다.대부분의 환자에 대한 선택 치료는 콜레스테롤 보충제의 정기적 인 경구 용량 또는 정맥 주사를 포함합니다.추가 콜레스테롤은 더 나은 성장과 발달을 촉진하는 데 도움이 될 수 있지만, 환자가 완전한 정신 성숙도에 접근 할 가능성은 거의 없습니다.수술 절차는 내부 장기 오작동 및 구조적 문제를 수정하는 데 도움이 될 수 있습니다.개인은 보통 건강과 편안함을 보장하기 위해 자주 의료 검진을 받고 평생 특별한 식단을 유지해야합니다.