spinocerebellar 변성이란 무엇입니까?

spinocerebellar 퇴화 또는 Friedreichs anyaxia는 퇴행성 유전 적 장애입니다.그것은 척수와 뇌에서 신체의 나머지 부분으로 메시지를 보내는 신경을 손상시킵니다.영향을받는 사람들은 걷기와 말하기가 어렵습니다.이 질병은 점진적이며 결국 사망으로 이어질 수 있습니다.

Friedreichs anacia는 염색체 9의 결함이있는 유전자로 인해 발생합니다. Frataxin이라고 불리는이 유전자는 신체가 GAA라고 불리는 DNA 서열의 너무 많은 사본을 생산하게합니다.신체 가이 DNA 서열을 반복할수록 환자가 증상이 발생하기 시작합니다.미토콘드리아는 신체의 에너지를 생산하는 세포의 일부입니다.건강한 신체에서 Frataxin 단백질은 미토콘드리아가 에너지를 생산할 수 있어야하는 황과 철 클러스터를 조립하는 데 도움이됩니다.spinocerebellar 변성이있는 사람들은 필요한 양의 프라 팍신이 없으므로 세포는 신체가 정상적으로 기능 해야하는 에너지의 양을 생산할 수 없습니다.mitochond 미토콘드리아는 철을 사용하지 않으므로 과도한 철이 몸에 쌓입니다.철은 산소와 반응하여 자유 라디칼이라고 불리는 불규칙하고 위험한 분자를 생성합니다.이 분자들은 근육과 신경의 건강한 세포를 파괴합니다.이 세포는 파괴 된 후에는 교체 할 수 없습니다.spinocerebellar 변성은 일반적으로 5 세에서 15 세 사이의 어린이에게 영향을 미치며 유럽 또는 인도 유럽 조상의 사람들에게 가장 널리 퍼져 있습니다.소년과 소녀는 동일한 비율로 영향을받습니다.그것은 상 염색체 열성 장애이며, 이는 질병을 앓고있는 환자들이 어머니와 아버지 모두에서 유전자를 얻는다는 것을 의미합니다.

Friedreichs 운동 실조증의 가장 초기 증상은 근육의 약점입니다.환자는 균형과 걷기에 문제가 있으며 조정 부족은 점차 악화됩니다.다른 증상으로는 청력 상실 및 시력의 변화, 언어 불규칙성, 척추 측만증, 발 장애, 당뇨병 및 심장병이 발생합니다.의사는 유전자 검사, 근육 생검, X- 선 및 전기 생리 학적 검사를 포함한 다양한 테스트를 수행하여 스피노 세 벨라 변성을 진단합니다.2011 년 초 기준으로 질병에 대한 치료 나 예방은 없었습니다. 환자는 질병이 진행됨에 따라 괄호, 휠체어 또는 기타 보행 보조제를 필요로 할 수 있으며 당뇨병 또는 심장병 치료뿐만 아니라 결국에는 교정기, 휠체어 또는 기타 보행 에이즈가 필요할 수 있습니다.Spinocerebellar 변성의 가족력이있는 부부는 유전자 카운슬러와 상담하여 장애를 자손에게 전달할 위험을 평가해야합니다.