Spondyloepiphyseal 이형성증은 무엇입니까?

spondyloepiphyseal dysplasia는 spondyloepiphyseal dysplasia congenita (SEDC)로도 알려진 Spondyloepiphyseal 이형성증은 자궁 내에서 척추 형성을 악화시키고 뼈 성장을 억제하여 Dwarfism으로 이어지는 결핍을 일으키는 희귀 유전 적 상태입니다.Spondyloepiphyseal 이형성증의 영향을받는 개인은 시력 장애, 근육 톤 감소 및 척추의 곡률을 포함하는 추가 상태를 경험할 수 있습니다.SEDC의 치료는 일반적으로 키를 증가시키기보다는 합병증과 관련된 증상을 완화시키는 데 중점을 둡니다.SEDC를 가진 개인은 일반적으로 몸에 비례하여 머리가 크고 평균 크기의 트렁크 및 사지가 단축됩니다.경우에 따라 SEDC를 가진 사람은 작은 트렁크와 팔다리가 작지만 나머지 신체에 비례하여 큰 것으로 간주 될 수 있습니다.SEDC를 가진 개인이 나타날 수있는 몇 가지 징후와 증상이 있습니다.spondyloepiphyseal 이형성증이있는 평균 성인은 일반적으로 4 피트 이상의 높이로 성숙합니다.평평한 광대뼈, 허벅지 뼈의 내부 곡률을 유발하는 고관절 기형 및 진행성 척추의 곡률 또는 상부 척추의 곡률은 척추에 대한 곡물의 곡률이 특징 인 비정상적인 뼈 발달은 척추 척추의 곡률이 척추 척추 이형성질과 관련된 일반적인 징후입니다.이 장애의 추가 특성에는 클럽 피트, 평균 크기의 피트 및 손, 청각 및 시력과 관련된 감각 인식 손상이 포함될 수 있습니다.일상적인 검사 중에, 아동의 높이, 머리 둘레 및 체중은 적절한 개발 이정표 순위를 매기는 데 사용 된 차트에 기록되고 그려집니다.아동의 발달이 지연되거나 불균형 인 것으로 보이면 소아과 의사는 아동의 발달을 면밀히 모니터링하기 위해 더 빈번한 측정을 요청할 수 있습니다.소아과 의사가 자녀가 SEDC를 가지고 있다고 의심 할 때, 그 자녀는 유전 적 상태와 뼈 이상이 포함 된 전문 분야의 다른 소아과 의사에게 자녀를 추천 할 수 있습니다.임의의 2 차 조건의 존재를 배제하기 위해, 유전자 검사가 수행 될 수 있으며, 자기 공명 영상 (MRI) 또는 X- 레이를 사용하여 지연 또는 손상된 뼈 발달의 위치 및 정도를 결정할 수있다.sedc와 관련된 증상을 완화하기 위해 사용될 수있는 다양한 시정 수술 절차가 있습니다.성장 플레이트의 이식, 사지 스트로닝, 척추 곡률을 교정하기위한 막대의 이용 및 척추 형성을 변화시킴으로써 척수 압력 완화와 같은 절차가 일반적으로 수행된다.일부 개인은 더 긴 뼈를 섹션으로 분할하는 것을 포함하는 사지 길이의 절차를 겪을 수 있습니다.금속 극 또는 스캐 폴딩은 뼈 부분 사이에 도입되어 나사와 핀이 들어있어 뼈가 함께 자랄 수있는 추가 공간이 더 길어질 수 있습니다.좋은 자세를 촉진하기 위해 앉을 때 등을 지원합니다.SEDC를 가진 개인은 건강한 활동을 추구하고 적절한 근육 톤을 유지하기 위해 운동하는 것이 좋습니다.건강상의 이점뿐만 아니라 성인의 비만 문제를 피하기위한 예방 조치로도 적절한식이가 권장됩니다.sedc를 가진 영아는 앉거나 걷는 데 어려움과 같은 발달 지연을 경험할 수 있습니다.이 상태와 관련된 추가 합병증에는 만성 귀 감염, 수면 무호흡 및 뇌 주위의 체액 수집이 포함됩니다.SEDC를 가진 성인은 관절염, 비만 및 진보적 인 곡률이 발생하기 쉽습니다.나이가 들어감에 따라 척추의 e.임신 한 SEDC를 가진 여성은 임신 중에 호흡기 문제가 발생할 위험이 높아지고 제왕 절개 배달이 필요할 수 있습니다.