Tangier 질병이란 무엇입니까?

tangier 질병은 신체 조직에서 그리고 혈류로 고밀도 지단백질 (HDL)을 성공적으로 수송하기 위해 유전자를 포함하는 특이한 유전 적 장애입니다.이 장애를 가진 환자는 혈류에서 HDL 수준이 매우 낮으며 장기 및 기타 조직에서 콜레스테롤의 축적을 경험합니다.이것은 나중에 건강 문제로 이어질 수 있습니다.그것은 치료할 수는 없지만 사람들은 그것을 관리하기위한 몇 가지 조치를 취할 수 있습니다.1990 년대에, 탱고 질병을 담당하는 유전자가 확인되어 콜레스테롤 수송의 오류임을 입증했습니다.환자는 보통 유아기 또는 초기 성인기 에이 상태로 진단됩니다.HDL이 일반적으로 혈류에서 지방을 운반하기 때문에 혈액 검사는 낮은 수준의 HDL 및 높은 수준의 지방을 보여줍니다.또한, 환자는 지방 침착 물을 나타내는 장기가 확대 될 수 있습니다.이것은 마비, 따끔 거림 및 오작동 신경과 관련된 기타 문제로 이어질 수 있습니다.시간이 지남에 따라 장기의 확대는 간 기능의 고장과 같은 다른 건강 문제로 이어질 수 있습니다.혈류의 높은 수준의 지방은 심혈관 질환에 기여하여 심장 마비 및 뇌졸중과 같은 상태의 위험에 처한 환자가 될 수 있습니다.사람들은 탱고 질병을 발생시키기 위해 관련된 유전자의 사본을 물려 받아야합니다.다른 경우에는 사람들이 유전자를 자녀에게 전달할 가능성이있는 운송 업체가 될 것입니다.Tangier 질병의 가족력을 가진 사람들은 유전자가 있는지 확인하기 위해 테스트를 요청할 수 있으며, 특히 파트너가 유전자 또는 상태 자체가있는 경우 자녀를 준비 할 때 이것을 고려할 수 있습니다.치료에 여러 기술을 적용합니다.단기적으로 증상을 해결하기 위해 고안된 측정은 관리에 대한 주요 접근 방식이지만 향후 유전자 치료와 같은 옵션이 가능할 수 있습니다.유전자 요법에서, 결함이있는 유전자는 출생 후 투여 된 요법으로 상체되거나 꺼질 수있다;이 경우, HDL을 올바르게 수송하는 유전자가 삽입되어 환자가 그것을 발현하기 시작하여 HDL 퇴적물을 신체 조직에서 그리고 혈류로 운반합니다.