Thalassemia Major 란 무엇입니까?

beta Beta Thalassemia major 또는 cooleys 빈혈로도 알려진 Thalassemia major는 신체가 비정상적인 형태의 헤모글로빈을 제조하게하는 유전 혈액 장애입니다.헤모글로빈은 산소를 운반하는 적혈구의 단백질 분자입니다.지중해 방질 혈증 전공은 베타 글로빈 단백질의 생성이 유전자 결함의 영향을받는 경우, 적혈구 파괴 및 빈혈을 초래할 때 발생합니다.혈액 장애를 일으키기 위해서는 환자가 두 부모로부터 결함이있는 유전자를 물려 받아야합니다.시상 세미 혈아 미성년자는 환자가 하나의 결함이있는 유전자를 물려받을 때 발생합니다.시막 미성년자로 진단 된 환자는 증상을 나타내지 않으며 단순히 결함이있는 유전자의 운반체입니다.

thalassemia major는 그리스와 이탈리아 인을 포함한 지중해 출신의 사람들에게 가장 흔합니다.아프리카 계 미국인과 아시아 인, 특히 중국인도 혈액 장애에 유 전적으로 소인됩니다.질병의 가족력에 대해 우려하는 사람들에게는 태아의 선별 검사 및 유전 상담이 제공됩니다.baby 아기가 Thalassemia major로 태어 났을 때, 아이가 일반적으로 생애 첫 해에 아동이 빈혈이 발생할 때까지 진단이 항상 분명하지는 않습니다.부모가 알아 차릴 수있는 지중해 질 지중전 증상에는 까다로운 소리, 식욕 부진 및 감염 증가가 포함됩니다.어린이가 성숙함에 따라 다른 증상에는 성장 지연, 얼굴의 뼈 기형 및 간 및 비장 부종으로 인한 연장 된 복부가 포함될 수 있습니다.치료가 없으면 혈액 장애로 인해 심부전 및 간 문제가 발생할 수 있습니다.완전한 혈액 수 (CBC)는 빈혈을 식별하는 반면, 평균 적혈구보다 작고 혈액 장애의 특징 인 기타 이상은 현미경으로 볼 수 있습니다.헤모글로빈 전기 영동이라고 불리는 추가 테스트는 이러한 유형의 지중해 방사 혈증의 전형적인 비정상적인 헤모글로빈을 추가로 식별하는 데 도움이됩니다.환자는 종종 신체에 철의 비정상적인 축적을 유발할 수 있기 때문에 수혈의 손상 효과를 줄이기 위해 킬레이트 요법이라고 불리는 추가 약물을 처방받습니다.대부분의 환자는 또한 매일 복용량의 엽산을 복용하는 것이 좋습니다.골수 이식은 일부 환자, 특히 어린이, 그리고 일치하는 골수 기증자 역할을 할 수있는 형제 자매를 가진 사람들의 경우 실행 가능한 치료 옵션 일 수 있습니다.이러한 치료 옵션은 많은 환자의 예후를 향상 시켰지만, 장기 생존은 질병의 심각한 사례의 영향을받는 사람들에게는 여전히 어려움을 겪고 있습니다.