Thanatophoric 이형성증이란 무엇입니까?

tanatophoric dysplasia는 왜소의 변형으로 간주되는 치명적인 골격 이상입니다.이형성증은 발달 이상의 존재를 설명하는 용어입니다.Thanatophoric라는 용어는 그리스어 단어이며“죽음을 가져 오는”것을 의미 하며이 상태가 항상 치명적이라는 사실을 나타냅니다.Thanatophoric dysplasia를 가진 유아는 일반적으로 몇 시간 만에 죽을 것입니다.이 유전 적 장애는 남성과 여성의 동일한 수로, 약 20,000 ~ 50,000 명의 출생률로 약 1의 비율로 발생합니다.그러나 이것은 유전성 장애가 아니며 부모는이 상태를 가질 수 없어 어린이에게 직접 전달할 수 없습니다.대신,이 조건을 유발하는 돌연변이는

de novo

돌연변이로 알려져 있으며, 이는 정자 또는 계란의 생산 중에 자발적으로 발생한다는 것을 의미합니다.유전자 FGFR3의 돌연변이는 기능 장애 뼈 성장을 유발하여 성장 이상의 특징적인 배열을 유발합니다.여기에는 심하게 단축 된 사지, 좁은 트렁크, 튀어 나온 복부 및 거시적이라는 조건이 포함되며, 여기에는 머리가 정상보다 큽니다.영아는 평소보다 훨씬 작으며 평균 길이는 약 16 인치 (40cm)입니다.또한, hypotonia 또는 일반화 된 근육 약화는이 장애로 태어난 아기의 특징입니다.성장 결핍, 특히 사지의 경우;거시적;절을 한 대퇴골;좁은 가슴 공동;태아가 타나 토피 성 이형성증의 영향을받는 경우 초음파에서 단축 갈비뼈를 볼 수 있습니다.이러한 증상의 특징적인 외관에도 불구하고, 초음파 단독으로 장애를 결정적으로 진단하기는 종종 어렵습니다.이 아이들의 대부분은 출생시 상당한 호흡기 고통을 겪고 있으며 삽관 및 모니터링을 위해 집중적 인 신생아에 입원해야합니다.아동의 요구에 따라, 약물 치료는 이형성증의 결과로 발생하는 의학적 상태를 완화하는 데 사용될 수 있습니다.부모가 공격적인 치료 과정을 따르고 싶지 않은 경우, 아이는 생존하는 한 먹이를주고 편안하게 유지됩니다.그러나 공격적인 치료를 받더라도이 장애를 가진 어린이가 출생 후 몇 시간 이상 사는 것은 드 rare니다.어린이가 살아남는 드문 경우에는 아이가 집으로 돌아갈 수 있기 전에 입원 환자 치료가 장기 동안 필요하기 때문에 장기 치료실에 입원합니다.심각한 발달 지연, 성장 지연 및 발작과 같은 합병증은 신생아 기간에서 살아남은 어린이에게 가능합니다.신생아 시대에서 살아남은 어린이는 치명적인 호흡기 합병증에 굴복하기 전에 1 ~ 2 년 동안 살 수 있습니다.