Rubinstein-Taybi 증후군은 무엇입니까?

Rubinstein-Taybi 증후군은 1960 년대에 Drs에 의해 처음 확인 된 상태입니다.Jack Rubinstein과 Hooshang Taybi.식별하기 전에, 그것은 개별 이름을 보증하는 관련 조건 세트로 여겨지지 않았습니다.오늘날,이 질병은 출생시 하나의 존재로 잘 알려져 있으며, 지능, 외관, 발달 패턴에 영향을 미치며 다양한 방식으로 건강에 영향을 미칠 수 있습니다.여기에는 작은 머리, 작은 입, 코가 큰 코 및 눈부신 눈이 포함됩니다.헤어 라인은 이마로 멀리 확장 될 수 있으며이 상태의 어린이는 평균보다 입맛이 훨씬 작을 수 있습니다.큰 발가락과 엄지 손가락도 종종 넓고 평소만큼 똑 바르지 않을 수 있습니다.Rubinstein-Taybi 증후군을 가진 각 어린이에서 얼굴, 엄지 손가락 및 큰 발가락 모양이 매우 유사한 경향이 있지만 다른 문제가 존재하는 것에는 크게 차이가있을 수 있습니다.이 상태를 가진 대부분의 어린이는 경미하거나 적당히 지체되며 언어, 수유 및 운동 기술에 영향을 미치는 다양한 지연을 겪을 수 있습니다.많은 어린이들도 어떤 형태의 눈 문제가 있지만, 특정 유형은 아이에 따라 다를 수 있습니다.

심장 결함의 유병률이 더 심각하며, 그 중 일부는 유아기 또는 유아기 수술이 필요할 수 있습니다.이 증후군과 관련된 조건 중에서, 심장 결함의 존재는 생존에 가장 큰 영향을 줄 수 있습니다.즉,이 상태를 가진 많은 어린이들은 성인으로 잘 살고 있습니다.다른 사람들은 거의 2 년 이상이 될 때까지 진단을받지 않습니다.특히 일찍, 얼굴 모양이 크게 다른지 알기는 어렵지만 다른 지연이나 문제의 증거와 함께 유아기에서 나중에 더 명확 해집니다.이러한 다른 문제 나 지연이 실제로 어린이에 의존하고 있으며,이 증후군을 가진 모든 어린이는 가장 정확한 증상을 가지고있는 것은 아니지만, 가장 얼굴이 가장 비슷하지만 Rubinstein-Taybi 증후군에 대해 알려지지 않은 것은 원인이 포함됩니다.그것.지금까지 유전자 연구는 유전자 또는 유전 적 기원을 가지고 있음을 보여주지 않으며 같은 가족에 한 사람 이상을보고 있다는보고는 거의 없습니다.이것은 상태가 염색체가 될 수 있다는 것을 배제하지는 않지만 아직도 명확한 설명은 없습니다.

Rubinstein-Taybi 증후군을 앓고있는 어린이는 많은 지원이 필요하다는 것입니다.신체적, 직업 및 기타 교육 요법은 초기 발달 문제를 상쇄하는 데 사용할 수 있습니다.어린이가 학교를 통해 진행함에 따라 추가 도움이 필요하며 대부분의 어린이는 고등학교 교육을받는 데 필요한 지능 수준이 부족합니다.대신,이 아이들이 자신의 능력을 최대한 배우고 번성 할 수있는 지원 지원을 권장하며, 지원에는 부모와 가족을위한 지원이 포함되어야합니다.