티로신 혈증이란 무엇입니까?

tyrosinemia는 티로신을 분해하는 데 필요한 효소 중 하나의 결핍으로 인한 심각한 유전 적 장애입니다.tyronsinemia 환자는 신체에 아미노산 티로신이 과도하게 풍부합니다.약물이 없으면 신체의 티로신은 조직과 기관에 계속 축적되어 심각한 건강상의 합병증을 만듭니다.이 유전자 장애에는 세 가지 유형이 있으며, 각각 신체 내에서 특정 효소의 결핍으로 인한 다양한 증상이 있습니다.각 유형은 지속적인 치료가 필요합니다.프랑스-캐나다 조상의 사람들은이 특정 상태로 고통받을 위험이 더 높습니다.핀란드와 노르웨이에서 태어난 아기들도 더 높은 위험에 처해 있습니다.

이 장애는 영아에서 진단되며 체중 증가, 황달, 설사, 구토, 양배추를 연상시키는 냄새 및 빈번한 출혈을 늘릴 수 없다는 특징이 있습니다.이 특정 유형의 티로 신혈은 신장과 간부전을 유발할 수 있습니다.신경계에 영향을 줄 수 있고 6 개월 전에 간경변을 유발하며 간암에도 유발할 수 있습니다.치료가 없다면, 아기는 12 개월의 나이에 도달하기 전에 죽을 수 있습니다.어린 아이들은 빛 민감성, 눈의 찢어짐, 피부 병변, 눈 통증 및 눈의 발적 증상을 포함하는 장애로 진단됩니다.II 형은 정신 발달에도 영향을 줄 수도 있습니다.type III Type Tyrosinemia는 조정 및 균형이 손상되고 정신 발달이 느리고 발작이 특징 인 극히 드문 상태입니다.이 특정 유형은 신체의 효소 4- 하이드 록시 페닐 피루 베이트 디옥 시게나 제가 불충분함에 의해 야기된다.티로신 혈증에 대한 유전자 결함은 세대에 걸쳐 전달됩니다.티로신 혈증 아동의 두 부모는 유전 적 장애의 담당자 역할을하지만, 부모는이 특정 상태의 징후 나 증상을 보이지 않습니다.장애의 증상 및 메티오닌, 티로신 및 페닐알라닌의 감소 된 양을 포함하는식이.이식이 요법은 간 이식을 수행 할 수있을 때까지 어린이의 건강을 향상시키기 위해 처방됩니다.간 이식은이 특정 유전 적 장애에 대한 유일한 영구 치료입니다.